線粒體肌病和脂質(zhì)沉積性肌病的區(qū)別

博禾醫(yī)生
線粒體肌病與脂質(zhì)沉積性肌病均屬于代謝性肌病,但病因、病理機制及臨床表現(xiàn)存在明顯差異。線粒體肌病主要由線粒體DNA或核DNA突變導致能量代謝障礙,而脂質(zhì)沉積性肌病因脂肪代謝酶缺陷引起肌細胞內(nèi)脂質(zhì)異常堆積。
線粒體肌病與遺傳基因突變密切相關,常見于線粒體呼吸鏈復合體功能障礙,可能表現(xiàn)為母系遺傳或常染色體遺傳。脂質(zhì)沉積性肌病多由肉堿缺乏癥、脂肪酸β氧化酶異常等特異性酶缺陷引起,屬于常染色體隱性遺傳病。
線粒體肌病肌肉活檢可見破碎紅纖維和細胞色素C氧化酶陰性纖維,電鏡下顯示線粒體形態(tài)異常。脂質(zhì)沉積性肌病病理表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)大量脂滴沉積,油紅O染色陽性,但線粒體結構通常正常。
線粒體肌病常表現(xiàn)為運動不耐受、肌無力伴多系統(tǒng)受累,可合并眼外肌麻痹、癲癇或心肌病。脂質(zhì)沉積性肌病以發(fā)作性肌痛、運動后肌紅蛋白尿為特征,長時間空腹或感染易誘發(fā)危象。
線粒體肌病需進行肌肉活檢、基因檢測及乳酸/丙酮酸比值測定。脂質(zhì)沉積性肌病依賴肌肉病理檢查、血漿?;鈮A譜分析及特定酶活性檢測確診。
線粒體肌病以輔酶Q10、左卡尼汀等能量補充劑為主,嚴重者需呼吸支持。脂質(zhì)沉積性肌病需避免空腹,補充中鏈甘油三酯,急性期需靜脈葡萄糖輸注。
兩類疾病均需長期隨訪管理,建議患者避免劇烈運動與饑餓狀態(tài),定期監(jiān)測肌酶與代謝指標。營養(yǎng)師指導下采用高蛋白、低碳水化合物飲食可能改善部分患者癥狀,但具體方案需根據(jù)分型個體化制定。
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