醫(yī)生回答
顏克強(qiáng) 副主任醫(yī)師
再生障礙性貧血和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可通過(guò)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、骨髓象特征及基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。
1、臨床表現(xiàn)：再生障礙性貧血主要表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、出血和感染；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿以晨起醬油色尿、血栓形成和溶血危象為特征。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：再生障礙性貧血可見(jiàn)全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值降低；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者酸溶血試驗(yàn)和蔗糖溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55、CD59缺失。
3、骨髓象特征：再生障礙性貧血骨髓增生低下，非造血細(xì)胞增多；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿骨髓增生活躍，紅系代償性增生。
4、基因檢測(cè)：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可檢出PIG-A基因突變，再生障礙性貧血部分患者可發(fā)現(xiàn)端粒酶相關(guān)基因異常。
兩種疾病治療方案差異顯著，出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)至血液科就診，完善外周血涂片、骨髓活檢等檢查明確診斷。
