醫(yī)生回答(1)

• 顏克強(qiáng)

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  再生障礙性貧血和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可通過(guò)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、骨髓象特征及基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。

  1、臨床表現(xiàn)：

  再生障礙性貧血主要表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、出血和感染；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿以晨起醬油色尿、血栓形成和溶血危象為特征。

  2、實(shí)驗(yàn)室檢查：

  再生障礙性貧血可見(jiàn)全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值降低；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者酸溶血試驗(yàn)和蔗糖溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55、CD59缺失。

  3、骨髓象特征：

  再生障礙性貧血骨髓增生低下，非造血細(xì)胞增多；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿骨髓增生活躍，紅系代償性增生。

  4、基因檢測(cè)：

  陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可檢出PIG-A基因突變，再生障礙性貧血部分患者可發(fā)現(xiàn)端粒酶相關(guān)基因異常。

  兩種疾病治療方案差異顯著，出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)至血液科就診，完善外周血涂片、骨髓活檢等檢查明確診斷。