醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  無創(chuàng)DNA通過后生育唐氏兒可能與檢測技術(shù)局限性、胎盤嵌合體、母體因素及胎兒生物學(xué)特性有關(guān)。無創(chuàng)DNA篩查存在假陰性概率，需結(jié)合超聲檢查及羊水穿刺確診。

  1、技術(shù)局限性

  無創(chuàng)DNA主要檢測母體外周血中胎兒游離DNA，對21三體的檢出率約95%，存在漏檢可能。建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦通過羊水穿刺核型分析確診。

  2、胎盤嵌合體

  當(dāng)胎盤細(xì)胞與胎兒細(xì)胞染色體不一致時，無創(chuàng)DNA可能反映胎盤而非胎兒真實(shí)情況。需通過絨毛取樣或羊水穿刺排除嵌合體干擾。

  3、母體因素

  母體肥胖、自身免疫疾病或近期輸血可能影響胎兒DNA含量。此類情況建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

  4、胎兒特性

  胎兒染色體微缺失或特殊三體型可能超出無創(chuàng)檢測范圍。超聲發(fā)現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚等異常時需重新評估。

  孕期應(yīng)規(guī)范完成血清學(xué)篩查、NT超聲及系統(tǒng)排畸檢查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦須接受羊水穿刺等確診檢測，避免單一依賴無創(chuàng)DNA結(jié)果。