兒童腦腫瘤可通過觀察癥狀、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測、腦脊液分析、病理活檢等方式排查。腦腫瘤可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、輻射接觸、病毒感染、基因突變等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視力障礙、行走不穩(wěn)、癲癇發(fā)作等癥狀。

1、觀察癥狀

持續(xù)加重的頭痛是兒童腦腫瘤常見早期表現(xiàn)，尤其在晨起或夜間平躺時加重，可能伴隨噴射性嘔吐。視力下降或復(fù)視可能與視神經(jīng)受壓有關(guān)，部分患兒會出現(xiàn)眼球震顫或斜視。若腫瘤影響小腦，可表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作笨拙或持物顫抖。家長需記錄癥狀出現(xiàn)頻率和持續(xù)時間，為醫(yī)生提供詳細(xì)病史。

2、影像學(xué)檢查

頭顱CT能快速發(fā)現(xiàn)腫瘤占位及鈣化灶，適合急診初步篩查。磁共振成像具有更高分辨率，可清晰顯示腦干、垂體等CT盲區(qū)的病變，彌散加權(quán)成像能鑒別腫瘤性質(zhì)。增強(qiáng)掃描有助于判斷血腦屏障破壞程度，磁共振波譜分析可檢測腫瘤代謝物變化。嬰幼兒檢查前可能需要鎮(zhèn)靜處理。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測

血清甲胎蛋白和β-人絨毛膜促性腺激素檢測對生殖細(xì)胞腫瘤有提示意義。內(nèi)分泌激素檢查可發(fā)現(xiàn)垂體瘤導(dǎo)致的生長激素或促甲狀腺素異常。腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)脫落腫瘤細(xì)胞，但需在排除顱內(nèi)高壓后進(jìn)行。部分遺傳性腫瘤綜合征需進(jìn)行基因檢測，如神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)NF1基因篩查。

4、腦脊液分析

通過腰椎穿刺獲取腦脊液，檢測壓力升高提示顱內(nèi)占位可能。腦脊液蛋白定量增高常見于室管膜瘤或聽神經(jīng)瘤，糖含量降低可能提示腦膜癌病。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)異型細(xì)胞可確診軟腦膜轉(zhuǎn)移，流式細(xì)胞術(shù)能提高淋巴瘤檢出率。操作前需評估眼底視乳頭水腫情況以防腦疝。

5、病理活檢

立體定向穿刺活檢適用于深部腫瘤，術(shù)中快速病理可指導(dǎo)手術(shù)范圍。免疫組化檢測GFAP、Synaptophysin等標(biāo)記物有助于確定膠質(zhì)瘤或髓母細(xì)胞瘤類型。分子病理檢測IDH突變、1p19q共缺失等特征可為靶向治療提供依據(jù)。開顱手術(shù)既能切除腫瘤又能獲取完整標(biāo)本進(jìn)行病理分級。

家長應(yīng)定期監(jiān)測兒童頭圍增長曲線，嬰幼兒前囟未閉合者需觀察囟門張力。避免接觸電離輻射和化學(xué)致癌物，合理使用電子設(shè)備。保證充足睡眠和均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和歐米伽3脂肪酸。出現(xiàn)持續(xù)頭痛、性格改變或發(fā)育倒退應(yīng)及時就診神經(jīng)外科，避免劇烈運(yùn)動防止腫瘤出血。術(shù)后患兒需定期復(fù)查MRI監(jiān)測復(fù)發(fā)，配合康復(fù)訓(xùn)練改善神經(jīng)功能缺損。