孕期可通過(guò)NT檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、大排畸超聲、羊水穿刺等檢查篩查胎兒畸形，但無(wú)法保證檢出所有異常。

1、NT檢查

妊娠11-13周時(shí)通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過(guò)2.5毫米提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。該檢查可早期發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等部分染色體疾病，但對(duì)結(jié)構(gòu)畸形檢出率有限。檢查前無(wú)須空腹，需配合醫(yī)生調(diào)整體位獲取準(zhǔn)確測(cè)量值。

2、唐氏篩查

孕15-20周通過(guò)抽取母體靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合年齡、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。中孕期篩查對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷檢出率較高，但對(duì)微小結(jié)構(gòu)異常不敏感。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間，高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步確診。

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測(cè)13/18/21三體等染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。該技術(shù)對(duì)微缺失綜合征和單基因病檢出有限，且費(fèi)用較高。適用高齡、血清學(xué)篩查異常等高風(fēng)險(xiǎn)人群。

4、大排畸超聲

妊娠20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，可觀測(cè)胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，對(duì)嚴(yán)重畸形如腦積水、先天性心臟病等有較高檢出率。但受胎兒體位、羊水量等因素影響，手指腳趾、耳廓等細(xì)微結(jié)構(gòu)可能顯示不清。

5、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測(cè)，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。該檢查可檢出數(shù)百種遺傳病，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適用于超聲異常、高齡、家族遺傳病史等高危孕婦。

建議孕婦遵醫(yī)囑按時(shí)完成各階段產(chǎn)檢，不同檢查手段具有互補(bǔ)性。日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，妊娠期用藥需嚴(yán)格遵循產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)。定期產(chǎn)前檢查有助于最大限度降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但需理解醫(yī)學(xué)技術(shù)存在局限性。