房間隔缺損1型和2型的主要區(qū)別在于缺損位置及解剖特征，1型為繼發(fā)孔型缺損，2型為原發(fā)孔型缺損，后者常合并房室瓣畸形。

繼發(fā)孔型缺損位于房間隔中部卵圓窩區(qū)域，占房間隔缺損的多數(shù)情況。缺損邊緣為完整的房間隔組織，通常不累及房室瓣結(jié)構(gòu)。心臟超聲可見明確缺損范圍，多數(shù)患者兒童期可無(wú)明顯癥狀，隨年齡增長(zhǎng)可能出現(xiàn)活動(dòng)后心悸或呼吸道感染。部分小型缺損可能在出生后第一年內(nèi)自然閉合。治療上可選擇經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)或外科修補(bǔ)，預(yù)后通常良好。

原發(fā)孔型缺損位于房間隔下部近十字交叉處，屬于心內(nèi)膜墊發(fā)育異常。解剖特征為缺損下緣缺乏房間隔組織，常合并二尖瓣前葉裂或三尖瓣隔瓣畸形。心臟超聲除顯示缺損外，需重點(diǎn)評(píng)估房室瓣反流程度。臨床表現(xiàn)更早更顯著，嬰幼兒期即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。治療需外科手術(shù)同時(shí)修補(bǔ)缺損及修復(fù)瓣膜，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪瓣膜功能。未及時(shí)干預(yù)可能進(jìn)展為肺動(dòng)脈高壓。

確診需依賴心臟超聲檢查，必要時(shí)結(jié)合心臟CT或磁共振成像。兩類缺損均建議在兒童期完成干預(yù)，避免遠(yuǎn)期并發(fā)癥。術(shù)后患者應(yīng)定期復(fù)查心臟功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。出現(xiàn)胸悶氣促等不適需及時(shí)就診。