白化病是什么遺傳疾病的一種類型

博禾醫(yī)生
白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成減少或缺失。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病等類型,通常由TYR、OCA2等基因突變引起,建議患者及時(shí)就醫(yī)明確分型。
眼皮膚白化病是最常見的類型,與TYR、OCA2等基因突變有關(guān),導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或缺失。患者全身皮膚呈乳白色或粉紅色,毛發(fā)為銀白色,虹膜呈半透明淡藍(lán)色,常伴有畏光、眼球震顫等癥狀。可通過基因檢測(cè)確診,日常需嚴(yán)格防曬,避免紫外線損傷。
眼白化病主要影響眼部黑色素合成,由GPR143基因突變引起?;颊吆缒ど厝笔С驶疑蛩{(lán)色,視網(wǎng)膜色素上皮變薄,視力低下且伴眼球震顫。需定期進(jìn)行眼科檢查,佩戴防紫外線眼鏡,必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正或低視力康復(fù)訓(xùn)練。
綜合征型白化病常合并其他系統(tǒng)異常,如赫曼斯基-普德拉克綜合征伴有血小板功能障礙,切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。這類患者除皮膚表現(xiàn)外,可能出現(xiàn)出血傾向、反復(fù)感染等癥狀,需多學(xué)科聯(lián)合管理。
溫度敏感型白化病患者的酪氨酸酶在較高溫度下失活,表現(xiàn)為軀干四肢色素正常而肢體末端色素缺失。此類患者需避免局部受熱,冬季注意手足保暖,夏季使用物理防曬措施保護(hù)暴露部位。
局部白化病表現(xiàn)為皮膚局部色素脫失斑塊,可能伴有一撮白發(fā)。通常由KIT或MITF基因突變導(dǎo)致黑色素細(xì)胞遷移異常引起。皮損處需加強(qiáng)防曬,必要時(shí)可通過激光或遮蓋療法改善外觀。
白化病患者應(yīng)建立終身防曬意識(shí),選擇UPF50+防曬衣物和廣譜防曬霜,每2小時(shí)補(bǔ)涂一次。飲食可適量增加富含酪氨酸的食物如豆制品、魚類,避免維生素C過量攝入。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科隨訪,基因攜帶者需接受遺傳咨詢。
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