進行性肌營養(yǎng)不良要做哪些檢查
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進行性肌營養(yǎng)不良需通過血清酶學(xué)檢測、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等明確診斷。
1、血清酶學(xué)檢測：
肌酸激酶是重要指標，多數(shù)患者血清中肌酸激酶顯著升高，可達正常值20-100倍。乳酸脫氫酶、醛縮酶等肌肉酶也可出現(xiàn)異常，酶學(xué)升高程度與肌肉損傷范圍相關(guān)。需空腹采血避免飲食干擾，檢測前避免劇烈運動。
2、基因檢測：
針對抗肌萎縮蛋白基因進行二代測序或多重連接探針擴增技術(shù)檢測，可發(fā)現(xiàn)基因缺失、重復(fù)或點突變。杜氏型患者約70%存在大片段缺失，貝克爾型多為微小突變?；驒z測可明確分型并為遺傳咨詢提供依據(jù)。
3、肌電圖檢查：
針極肌電圖顯示運動單位電位時限縮短、波幅降低，可見纖顫電位和正銳波。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常，可與神經(jīng)源性肌萎縮鑒別。檢查時需放松肌肉，兒童患者可能需鎮(zhèn)靜處理。
4、肌肉活檢：
取肱二頭肌或股四頭肌樣本進行組織病理檢查，典型表現(xiàn)為肌纖維大小不等、壞死與再生共存，結(jié)締組織增生。免疫組化可顯示抗肌萎縮蛋白表達缺失或異常?；顧z后需加壓包扎預(yù)防血腫。
5、影像學(xué)檢查：
肌肉MRI可顯示脂肪替代程度，小腿三頭肌早期受累明顯。超聲檢查可見肌紋理模糊、回聲增強。心臟超聲需評估心肌病變，約20%患者伴擴張型心肌病。影像學(xué)有助于判斷病情進展。
確診后需定期監(jiān)測心肺功能，建議低強度游泳或水中運動維持肌力，避免過度疲勞。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適當(dāng)補充維生素D和鈣劑。保持適宜體重減輕關(guān)節(jié)負擔(dān)，使用矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎。心理支持對改善生活質(zhì)量尤為重要，可參加病友互助組織獲取社會支持。
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