肌營養(yǎng)不良癥可能由遺傳因素、基因突變、營養(yǎng)不良、炎癥反應(yīng)、代謝異常等原因引起。肌營養(yǎng)不良癥是一組以進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為運動能力下降、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)攣縮等癥狀。

1、遺傳因素

肌營養(yǎng)不良癥多數(shù)與遺傳有關(guān)，部分類型為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。父母攜帶相關(guān)基因突變可能遺傳給子女，導(dǎo)致肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)蛋白合成異常。常見類型如杜氏肌營養(yǎng)不良癥與X染色體上的抗肌萎縮蛋白基因突變相關(guān)。

2、基因突變

特定基因突變可直接影響肌肉細(xì)胞功能，如抗肌萎縮蛋白基因、層粘連蛋白基因等突變會導(dǎo)致肌膜穩(wěn)定性破壞?；蛉毕菔辜∪饫w維在收縮過程中易受損，逐漸被脂肪和結(jié)締組織替代。

3、營養(yǎng)不良

長期蛋白質(zhì)或維生素D攝入不足可能加重肌肉損耗。鈣磷代謝紊亂會影響肌細(xì)胞收縮功能，維生素E缺乏可能導(dǎo)致氧化應(yīng)激損傷肌纖維。這種情況更多見于繼發(fā)性肌營養(yǎng)不良。

4、炎癥反應(yīng)

自身免疫性肌炎等慢性炎癥疾病可能引發(fā)獲得性肌營養(yǎng)不良。免疫系統(tǒng)錯誤攻擊肌纖維，導(dǎo)致肌漿網(wǎng)破壞和肌原纖維溶解。炎癥因子持續(xù)釋放會加速肌肉退化進(jìn)程。

5、代謝異常

線粒體功能異?；蛱窃x障礙可能干擾肌肉能量供應(yīng)。ATP合成不足時，肌纖維無法維持正常收縮功能，最終導(dǎo)致肌細(xì)胞變性壞死。這類情況常見于代謝性肌病合并肌營養(yǎng)不良。

肌營養(yǎng)不良癥患者需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如魚肉蛋奶等，配合適度康復(fù)訓(xùn)練維持肌肉功能。避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，定期監(jiān)測血清肌酶指標(biāo)。建議在神經(jīng)內(nèi)科或遺傳科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測和營養(yǎng)評估，早期干預(yù)有助于延緩病情進(jìn)展。合并呼吸肌受累時需進(jìn)行肺功能鍛煉，脊柱側(cè)彎患者應(yīng)穿戴矯形支具。