早期唐氏篩查高風險需進一步確診，可通過無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢等方式明確診斷。

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行檢測，準確性較高且無流產風險，適合孕12周后開展。

在超聲引導下抽取羊水進行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在0.5%-1%流產風險。

通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷，需結合血清學篩查結果綜合評估。

由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢測報告，分析再發(fā)風險并提供生育指導，幫助家庭做出知情選擇。

建議保持規(guī)律作息，適量補充葉酸和維生素B族，避免接觸致畸物質，遵醫(yī)囑定期進行產前檢查。