來源:博禾知道
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早期唐氏篩查高風險需進一步確診,可通過無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢等方式明確診斷。
1、無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行檢測,準確性較高且無流產(chǎn)風險,適合孕12周后開展。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進行染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標準,但存在0.5%-1%流產(chǎn)風險。
3、超聲檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷,需結(jié)合血清學篩查結(jié)果綜合評估。
4、遺傳咨詢由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢測報告,分析再發(fā)風險并提供生育指導,幫助家庭做出知情選擇。
建議保持規(guī)律作息,適量補充葉酸和維生素B族,避免接觸致畸物質(zhì),遵醫(yī)囑定期進行產(chǎn)前檢查。
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