唐氏篩查最晚建議不超過(guò)孕20周，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕15-20周。篩查時(shí)間主要與胎兒發(fā)育階段、檢測(cè)準(zhǔn)確性、后續(xù)干預(yù)窗口期、醫(yī)院檢測(cè)流程、孕婦個(gè)體差異等因素有關(guān)。

1、胎兒發(fā)育階段：

孕15-20周時(shí)胎兒游離DNA濃度達(dá)到檢測(cè)窗口期，此時(shí)母血中胎兒DNA比例適中。過(guò)早檢測(cè)可能因DNA含量不足導(dǎo)致假陰性，超過(guò)20周后胎盤(pán)屏障變化會(huì)影響生物標(biāo)志物濃度。

2、檢測(cè)準(zhǔn)確性：

中期篩查結(jié)合血清標(biāo)志物AFP、hCG、uE3與NT超聲數(shù)據(jù)，此時(shí)檢測(cè)唐氏綜合征的準(zhǔn)確率可達(dá)85%-90%。孕周過(guò)大時(shí)激素水平波動(dòng)會(huì)增加假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)，部分醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室會(huì)拒收超期樣本。

3、干預(yù)窗口期：

篩查異常需進(jìn)行羊水穿刺確診，該操作需在孕24周前完成。保留4周緩沖期用于復(fù)檢、遺傳咨詢(xún)及決策，超過(guò)24周后終止妊娠將面臨更大倫理和法律限制。

4、醫(yī)院檢測(cè)流程：

多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)定20周為截止期限，因檢測(cè)需要3-5個(gè)工作日出具報(bào)告。部分急診檢測(cè)可延至21周，但需提前與產(chǎn)前診斷中心預(yù)約特殊處理流程。

5、孕婦個(gè)體差異：

月經(jīng)周期不規(guī)律者需按早孕超聲校正孕周，多胎妊娠建議提前至16周檢測(cè)。高齡孕婦可選擇無(wú)創(chuàng)DNA作為補(bǔ)充手段，其檢測(cè)周期可延長(zhǎng)至孕26周。

錯(cuò)過(guò)常規(guī)篩查時(shí)間的孕婦應(yīng)及時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或超聲軟指標(biāo)評(píng)估，孕22周后需直接考慮診斷性檢查。建議所有孕婦在孕12周建檔時(shí)與醫(yī)生確認(rèn)篩查時(shí)間表，雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況需制定個(gè)性化方案。日常注意補(bǔ)充葉酸和DHA，避免接觸致畸物質(zhì)，篩查前保持正常飲食作息以確保激素水平穩(wěn)定。