唐氏篩查正常值范圍通常以1:270為臨界值，風(fēng)險(xiǎn)值低于該數(shù)值為低風(fēng)險(xiǎn)，高于該數(shù)值需進(jìn)一步檢查。篩查結(jié)果受孕婦年齡、孕周、血清標(biāo)志物水平、胎兒超聲指標(biāo)等因素影響。

35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確認(rèn)。

孕11-13周+6天為最佳篩查期，孕周計(jì)算錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致血清標(biāo)志物水平評(píng)估偏差。

游離β-hCG和PAPP-A的MoM值異常提示風(fēng)險(xiǎn)，需排除多胎妊娠、胎盤異常等干擾因素。

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超過3毫米時(shí)，即使血清篩查低風(fēng)險(xiǎn)也需進(jìn)一步診斷。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，通過羊水染色體核型分析確診。