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唐氏篩查是篩查什么

患者：女，25歲

病情描述:
懷孕16周醫(yī)生讓做唐氏篩查，這個(gè)是查什么呢？
共1個(gè)回答
李青 主任醫(yī)師 去掛號
沈陽市紅十字會醫(yī)院 三級 婦產(chǎn)科

唐氏篩查主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，檢測項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查和超聲檢查。

1、唐氏綜合征

通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、18三體綜合征

篩查胎兒染色體18號三體異常，該疾病會導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙和多發(fā)畸形。

3、神經(jīng)管缺陷

主要檢測胎兒脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常，通過血清甲胎蛋白水平輔助判斷。

4、其他異常

部分篩查方案還能提示13三體綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但確診需依賴產(chǎn)前診斷。

建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步做羊水穿刺等確診檢查，日常注意補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷。

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