唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)項(xiàng)目包括血清學(xué)指標(biāo)和超聲檢查。

通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合孕周和孕婦年齡等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕11-13周。

將血清學(xué)指標(biāo)與超聲結(jié)果輸入專用軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

建議所有孕婦在孕中期進(jìn)行篩查，高齡孕婦、有異常妊娠史者更應(yīng)重視該項(xiàng)檢查。

篩查前無(wú)須空腹但需提供準(zhǔn)確孕周信息，若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家進(jìn)行產(chǎn)前診斷。