唐氏綜合征風險值正常范圍通常為1/1000以下，具體風險值受孕婦年齡、血清學篩查結果、超聲檢查指標、遺傳因素等多方面影響。

35歲以下孕婦風險值普遍較低，年齡增長會顯著提高胎兒染色體異常概率。

孕中期三聯(lián)篩查中AFP、uE3、hCG的MoM值異?？赡芴崾撅L險升高，需結合其他檢查綜合判斷。

NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標異常時，即使血清篩查正常也需進一步進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。

既往生育過染色體異常胎兒或家族有遺傳病史的孕婦，建議直接進行產(chǎn)前診斷而非篩查。

建議所有孕婦按時完成規(guī)范產(chǎn)檢，高風險人群應在醫(yī)生指導下選擇精準的產(chǎn)前診斷方法。