唐氏綜合征臨近危險(xiǎn)是屬于哪種類型
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楊小凡 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征屬于染色體異常疾病,其臨近危險(xiǎn)類型主要包括先天性心臟病、甲狀腺功能減退、免疫功能低下、早發(fā)性阿爾茨海默病等。
1、先天性心臟病約半數(shù)唐氏綜合征患兒合并心臟結(jié)構(gòu)異常,可能與21號(hào)染色體三體影響心臟發(fā)育有關(guān),需通過超聲心動(dòng)圖篩查并評估手術(shù)指征。
2、甲狀腺功能減退甲狀腺激素分泌不足常見于唐氏患者,與自身免疫異常相關(guān),需定期監(jiān)測TSH水平并補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。
3、免疫功能低下T淋巴細(xì)胞功能缺陷導(dǎo)致反復(fù)感染風(fēng)險(xiǎn)增高,需按時(shí)接種疫苗并加強(qiáng)呼吸道防護(hù),出現(xiàn)發(fā)熱及時(shí)就醫(yī)。
4、早發(fā)性癡呆21號(hào)染色體APP基因過量表達(dá)可能加速β淀粉樣蛋白沉積,40歲后需定期進(jìn)行認(rèn)知功能評估。
建議唐氏綜合征患者建立完善的健康檔案,每半年進(jìn)行專科隨訪,重點(diǎn)監(jiān)測心血管、內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)狀況。