醫(yī)生回答(1)

• 楊小凡

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏綜合征屬于染色體異常疾病，其臨近危險(xiǎn)類型主要包括先天性心臟病、甲狀腺功能減退、免疫功能低下、早發(fā)性阿爾茨海默病等。

  1、先天性心臟病

  約半數(shù)唐氏綜合征患兒合并心臟結(jié)構(gòu)異常，可能與21號(hào)染色體三體影響心臟發(fā)育有關(guān)，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖篩查并評(píng)估手術(shù)指征。

  2、甲狀腺功能減退

  甲狀腺激素分泌不足常見(jiàn)于唐氏患者，與自身免疫異常相關(guān)，需定期監(jiān)測(cè)TSH水平并補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。

  3、免疫功能低下

  T淋巴細(xì)胞功能缺陷導(dǎo)致反復(fù)感染風(fēng)險(xiǎn)增高，需按時(shí)接種疫苗并加強(qiáng)呼吸道防護(hù)，出現(xiàn)發(fā)熱及時(shí)就醫(yī)。

  4、早發(fā)性癡呆

  21號(hào)染色體APP基因過(guò)量表達(dá)可能加速β淀粉樣蛋白沉積，40歲后需定期進(jìn)行認(rèn)知功能評(píng)估。

  建議唐氏綜合征患者建立完善的健康檔案，每半年進(jìn)行?？齐S訪，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)心血管、內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)狀況。