先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥正常值

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗(yàn)室檢查正常值需根據(jù)具體檢測項(xiàng)目判斷,主要包括17-羥孕酮、睪酮、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素等指標(biāo)。不同年齡、性別及分型患者的參考范圍存在差異,需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合評(píng)估。
17-羥孕酮是新生兒篩查的核心指標(biāo),足月兒出生后2-3天的切點(diǎn)值通常為30nmol/L,早產(chǎn)兒可能暫時(shí)性升高。兒童及成人基礎(chǔ)值一般低于6nmol/L,ACTH刺激試驗(yàn)后峰值不超過30nmol/L。睪酮在女性患者中顯著升高,女嬰超過1.7nmol/L或兒童超過0.7nmol/L需警惕。皮質(zhì)醇水平可能降低,晨起基礎(chǔ)值低于138nmol/L提示腎上腺皮質(zhì)功能不足。ACTH在失鹽型患者中常超過100pg/ml,而單純男性化型可能輕度升高。
患者需定期監(jiān)測電解質(zhì)、血糖及激素水平,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和應(yīng)激狀態(tài)。飲食應(yīng)保證足夠熱量與鈉鹽攝入,生長遲緩者需加強(qiáng)蛋白質(zhì)補(bǔ)充。嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素用量,不可自行停藥或減量。出現(xiàn)嘔吐、脫水或低血糖時(shí)需立即就醫(yī)。
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