脂質(zhì)沉積性肌病是怎么回事

脂質(zhì)沉積性肌病可能由遺傳代謝缺陷、線粒體功能障礙、脂肪酸氧化異常、內(nèi)分泌紊亂、藥物或毒素等因素引起,可通過飲食調(diào)整、代謝支持治療、藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療等方式改善。
部分患者存在CPT2、VLCAD等基因突變,導(dǎo)致肌肉細胞無法正常分解脂肪酸供能。典型表現(xiàn)為運動后肌痛伴肌紅蛋白尿,急性發(fā)作期需靜脈輸注葡萄糖避免脂肪動員??勺襻t(yī)囑使用左卡尼汀口服溶液、輔酶Q10膠囊、維生素B2片等促進能量代謝。
線粒體DNA異常會影響β氧化過程,造成脂滴在肌纖維內(nèi)堆積。常見于兒童期起病者,伴隨發(fā)育遲緩和乳酸升高。建議避免空腹運動,必要時使用艾地苯醌片、精氨酸顆粒等改善線粒體功能。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏等酶缺陷會導(dǎo)致能量危機,表現(xiàn)為饑餓性低血糖和肌無力。需采用高碳水化合物、低脂肪飲食,急性期可服用門冬氨酸鉀鎂片、三磷酸腺苷二鈉片維持電解質(zhì)平衡。
甲狀腺功能減退或皮質(zhì)醇增多癥可能繼發(fā)肌脂質(zhì)沉積,伴有體重增加和肌酶升高。需治療原發(fā)病,如使用左甲狀腺素鈉片調(diào)節(jié)甲狀腺功能,同時配合甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。
他汀類藥物、酒精等可能干擾線粒體膜穩(wěn)定性,誘發(fā)可逆性肌病。臨床可見對稱性近端肌無力,停藥后配合水飛薊賓膠囊、谷胱甘肽片等保肝治療多可緩解。
患者需保持規(guī)律低強度運動避免肌肉萎縮,急性期臥床時需被動關(guān)節(jié)活動。飲食采用高蛋白、適量碳水化合物的地中海模式,限制長鏈脂肪酸攝入。建議每3-6個月復(fù)查肌酸激酶和肌電圖,妊娠期及感染期間需加強代謝監(jiān)測。出現(xiàn)橫紋肌溶解癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。
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