佝僂病是由什么原因引起的？佝僂病的發(fā)病機(jī)制是怎樣的？
關(guān)鍵詞：#佝僂病
(一)病因
原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病的病因主要與遺傳有關(guān)。本病是一種性連鎖顯性遺傳病。遺傳缺陷異常因素主要發(fā)生在X染色體或常染色體隱性遺傳上?；颊咄ǔＳ屑易迨?。有些是散發(fā)性患者，病因不明，可能是這些患者身體各個(gè)部位的一些間質(zhì)腫瘤。
(二)發(fā)病機(jī)制
這種疾病的發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，過(guò)去被認(rèn)為是維生素D代謝異常或腸道鈣吸收障礙引起的，但血液1、25(OH)2D3.水平正常，不能糾正低血磷和尿磷排出過(guò)高，證據(jù)不足。目前認(rèn)為腎小管本身有功能缺陷，可能缺乏磷結(jié)合蛋白，影響腸腎小管上皮磷的正常轉(zhuǎn)移。一般認(rèn)為遺傳者可能是磷轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)，對(duì)甲狀旁腺素有特殊的遺傳缺陷，合成1、25(OH)膽骨化醇功能障礙，腎小管對(duì)磷的吸收減少，尿磷增多，導(dǎo)致血磷下降。由于腸道對(duì)鈣的吸收減少，血液(Ca)×(p)骨鈣化的聚減少，導(dǎo)致低鈣血癥、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)和骨鈣化功能不全，導(dǎo)致佝僂病或骨軟化。巨細(xì)胞腫瘤(良性或惡性)、修復(fù)性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等繼發(fā)性疾病可能會(huì)損害近端腎小管25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉(zhuǎn)移增加了腎磷酸鹽的去除，導(dǎo)致骨軟化和低磷酸鹽血癥。在上述因素的影響下，最終導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙和明顯骨病。
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