維生素D缺乏性佝僂病是由于體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，進(jìn)而引發(fā)骨骼發(fā)育異常的慢性營養(yǎng)性疾病，常見于嬰幼兒及兒童。主要表現(xiàn)有方顱、肋骨串珠、雞胸、X型或O型腿等骨骼畸形，可能伴隨多汗、夜驚、煩躁等癥狀。

1、病因機(jī)制

維生素D缺乏性佝僂病的核心病因是維生素D攝入不足或合成減少。嬰幼兒從母乳或食物中獲取的維生素D有限，若未及時(shí)補(bǔ)充維生素D制劑，加上陽光照射不足導(dǎo)致皮膚合成維生素D減少，會(huì)直接影響腸道對(duì)鈣磷的吸收。長期低鈣血癥刺激甲狀旁腺激素分泌，進(jìn)一步加劇骨骼礦化障礙。

2、早期表現(xiàn)

疾病初期患兒可能出現(xiàn)神經(jīng)興奮性增高癥狀，如夜間啼哭、睡眠不安、枕部脫發(fā)等。部分患兒會(huì)有多汗現(xiàn)象，尤其頭部出汗明顯，與植物神經(jīng)功能紊亂有關(guān)。此階段骨骼改變尚不明顯，但血清25-羥維生素D水平已低于正常值。

3、骨骼改變

病情進(jìn)展后會(huì)出現(xiàn)典型骨骼畸形，6個(gè)月以內(nèi)嬰兒可見顱骨軟化，按壓枕骨或頂骨有乒乓球樣彈性感。1歲左右患兒可能出現(xiàn)方顱、肋骨串珠樣隆起。學(xué)步期兒童因負(fù)重影響，常見下肢彎曲形成O型腿或X型腿，嚴(yán)重者伴有脊柱側(cè)彎或骨盆變形。

4、診斷方法

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、血液生化檢查和影像學(xué)檢查。血清25-羥維生素D水平低于50nmol/L具有診斷意義，同時(shí)可能伴有血鈣降低、血磷降低和堿性磷酸酶升高。X線檢查可見長骨干骺端增寬、杯口狀改變，骨骼礦化帶模糊或消失。

5、治療原則

治療需補(bǔ)充維生素D并糾正鈣磷代謝紊亂。輕中度患兒可口服維生素D滴劑，重癥需肌肉注射維生素D制劑。同時(shí)建議增加富含鈣的食物如乳制品、豆制品等。對(duì)于已形成的骨骼畸形，除藥物治療外可能需配合支具矯正，嚴(yán)重者需骨科手術(shù)干預(yù)。

預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病應(yīng)從圍產(chǎn)期開始，孕婦妊娠后期可補(bǔ)充維生素D，新生兒出生后盡早開始每日補(bǔ)充維生素D制劑直至2歲。鼓勵(lì)嬰幼兒進(jìn)行戶外活動(dòng)接受陽光照射，但需避免強(qiáng)烈日光直射。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)注意自身營養(yǎng)均衡，配方奶喂養(yǎng)需選擇強(qiáng)化維生素D的奶粉。定期兒童保健體檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常并及時(shí)干預(yù)。