苯丙酮尿癥患者長大后可能出現(xiàn)智力障礙、行為異常、皮膚濕疹、癲癇發(fā)作等癥狀，具體表現(xiàn)與病情控制情況密切相關(guān)。

苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力低下、語言發(fā)育遲緩。需終身控制飲食，避免高蛋白食物。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡引發(fā)多動、攻擊性或自閉傾向。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，必要時使用特殊配方營養(yǎng)粉。

酪氨酸缺乏導(dǎo)致黑色素合成障礙，常見皮膚干燥、濕疹?？赏庥脻櫮w劑，補(bǔ)充酪氨酸前體營養(yǎng)素。

未控制者可能出現(xiàn)震顫、肌張力異常。需神經(jīng)科隨訪，嚴(yán)重時需使用左旋多巴等藥物干預(yù)。

建議終身堅持低苯丙氨酸飲食，定期檢測血氨基酸水平，成年后仍需持續(xù)進(jìn)行營養(yǎng)管理和?？齐S訪。