醫(yī)生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  苯丙酮尿癥患者長(zhǎng)大后可能出現(xiàn)智力障礙、行為異常、皮膚濕疹、癲癇發(fā)作等癥狀，具體表現(xiàn)與病情控制情況密切相關(guān)。

  1、智力障礙

  苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力低下、語言發(fā)育遲緩。需終身控制飲食，避免高蛋白食物。

  2、行為異常

  神經(jīng)遞質(zhì)失衡引發(fā)多動(dòng)、攻擊性或自閉傾向。需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)使用特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。

  3、皮膚病變

  酪氨酸缺乏導(dǎo)致黑色素合成障礙，常見皮膚干燥、濕疹。可外用潤(rùn)膚劑，補(bǔ)充酪氨酸前體營(yíng)養(yǎng)素。

  4、神經(jīng)系統(tǒng)損害

  未控制者可能出現(xiàn)震顫、肌張力異常。需神經(jīng)科隨訪，嚴(yán)重時(shí)需使用左旋多巴等藥物干預(yù)。

  建議終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，定期檢測(cè)血氨基酸水平，成年后仍需持續(xù)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)管理和專科隨訪。