醫(yī)生回答
周冬 副主任醫(yī)師
胎兒染色體是攜帶遺傳信息的DNA-蛋白質復合體，決定胎兒發(fā)育特征，異?？赡芤l(fā)唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等疾病。染色體檢查主要有絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測三種方法。
1、結構功能人體細胞含23對染色體，包含約2萬個基因，調控胎兒器官形成與生理功能，X/Y染色體決定性別分化。
2、常見異常21三體導致唐氏綜合征，18三體引發(fā)愛德華氏綜合征，13三體誘發(fā)帕陶綜合征，性染色體異?？梢鹛丶{綜合征。
3、檢測方法孕11-13周絨毛取樣檢測染色體核型，孕16-22周羊水穿刺準確率超過99%，無創(chuàng)DNA通過母血篩查三體綜合征。
4、干預措施發(fā)現(xiàn)嚴重染色體異?？煽紤]醫(yī)學終止妊娠，部分綜合征需出生后多學科協(xié)作管理，遺傳咨詢有助于評估再發(fā)風險。
建議孕婦按時完成產前篩查，35歲以上高齡孕婦推薦直接進行產前診斷，發(fā)現(xiàn)異常應及時咨詢遺傳專科醫(yī)生。
