醫(yī)生回答
無創(chuàng)DNA顯示低風(fēng)險時通常無須進行羊水穿刺，但高齡孕婦、超聲異常或既往不良孕產(chǎn)史等特殊情況仍需考慮進一步檢查。
1、低風(fēng)險結(jié)果無創(chuàng)DNA低風(fēng)險提示胎兒常見染色體異常概率極低，此時羊水穿刺的額外獲益有限，可避免不必要的侵入性操作風(fēng)險。
2、高齡孕婦35歲以上孕婦即使無創(chuàng)DNA低風(fēng)險，仍建議通過羊水穿刺排除其他染色體異常，高齡孕婦胎兒非整倍體風(fēng)險隨年齡遞增。
3、超聲異常若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或軟指標(biāo)異常，需行羊水穿刺進行核型分析及基因芯片檢測，無創(chuàng)DNA無法診斷結(jié)構(gòu)異常。
4、既往病史曾有染色體異常胎兒分娩史或夫婦攜帶平衡易位等情況，羊水穿刺能提供更全面的遺傳學(xué)診斷，無創(chuàng)DNA檢測范圍有限。
建議結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生評估個體風(fēng)險，均衡檢查收益與操作風(fēng)險后決策，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢并補充葉酸等營養(yǎng)素。
