醫(yī)生回答(1)

• 張向寧

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  無創(chuàng)DNA顯示低風險時通常無須進行羊水穿刺，但高齡孕婦、超聲異常或既往不良孕產(chǎn)史等特殊情況仍需考慮進一步檢查。

  1、低風險結果

  無創(chuàng)DNA低風險提示胎兒常見染色體異常概率極低，此時羊水穿刺的額外獲益有限，可避免不必要的侵入性操作風險。

  2、高齡孕婦

  35歲以上孕婦即使無創(chuàng)DNA低風險，仍建議通過羊水穿刺排除其他染色體異常，高齡孕婦胎兒非整倍體風險隨年齡遞增。

  3、超聲異常

  若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結構畸形或軟指標異常，需行羊水穿刺進行核型分析及基因芯片檢測，無創(chuàng)DNA無法診斷結構異常。

  4、既往病史

  曾有染色體異常胎兒分娩史或夫婦攜帶平衡易位等情況，羊水穿刺能提供更全面的遺傳學診斷，無創(chuàng)DNA檢測范圍有限。

  建議結合產(chǎn)科醫(yī)生評估個體風險，均衡檢查收益與操作風險后決策，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢并補充葉酸等營養(yǎng)素。