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羊水穿刺21染色體異常

來源:博禾知道

2024-06-04 15:31 11人閱讀

問題描述:羊水穿刺21染色體異常

醫(yī)生回答(1)

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15號和21號染色體異常2次流產(chǎn)安全嗎
染色體是組合而成細胞核的基本物質,是基因的載體,一旦染色體出現(xiàn)異常,那么就會再次出現(xiàn)受孕難題,比如說引發(fā)小產(chǎn),胎停育和生起患病兒,也就是說要么受孕難,要么后代極有可能患病,針對這樣的問題,考慮到優(yōu)生優(yōu)育和一連串的不良影響,一定要作好產(chǎn)前診斷以防止患病兒的出生才行,同時作好隔代遺傳進行,風險檢驗。
王青 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
性染色體異常是什么原因???
染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。而有些染色體異常,可致使基因表達出來異常、胚胎生長發(fā)育異常,以致胚胎停止發(fā)育、小產(chǎn),甚至胎兒生長發(fā)育異常。
陳玉靜 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
5號染色體異常會有什么結果?
染色體是真核細胞有絲分裂或減數(shù)分裂過程中遺傳物質的一種特殊形式。這是間期細胞染色質結構緊密堆積的結果。它是染色質的高級結構,只在細胞分裂時出現(xiàn)。脫氧核糖核酸損傷是一種現(xiàn)象,在這種現(xiàn)象中,脫氧核糖核酸核苷酸序列在復制過程中永久改變,并導致遺傳特征的改變。這將影響下一代。通常,如果檢測到5號染色體的異常,在生下一代時可能會導致遺傳缺陷,但發(fā)生這種情況的概率不是很高,因此可以提前進行妊娠檢查,以便在妊娠期間進行改善。
李勛 副主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)院
孕前檢查包含染色體檢查嗎
染色體檢查在孕前檢查中是比較重要的一項,如果染色體異常對胎兒的影響就是比較大的,可能會出現(xiàn)流產(chǎn),甚至會導致胎兒停止發(fā)育所以染色體檢查是很重要的,并且檢查中必不可少的一項。孕前染色體檢查不是所有孕婦都需要做的檢查,主要是針對有遺傳病的家族史,或者曾出現(xiàn)過不明原因的流產(chǎn)、胎兒停止發(fā)育、孩子有發(fā)育異常等情況的夫妻。但針對于夫妻雙方有染色體的疾病,目前可以采用第三代的生殖輔助技術,給予有染色體疾病的夫妻雙方提供很好的方法,也就是優(yōu)育這種生育,它可以將異常的染色體給予去除,對染色體進行修正以后,可以獲得一個健康的寶寶。
袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
脫發(fā)基因在哪個染色體?
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因為這兩種梳子會增加與頭皮的磨擦,從而超越守護頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長。
蘇藤良 副主任醫(yī)師 北海市人民醫(yī)院
染色體異常和異位是一樣嗎?
染色體異常通常是由遺傳引起的。這種現(xiàn)象會發(fā)生。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。根據(jù)患者的具體情況和染色體異常的原因,我們應該制定一些科學的治療方案,以便我們能盡最大努力。
沈華 副主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
染色體異?;颊叩娘嬍秤惺裁唇?/div>
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是組成細胞核的基本物質。染色體異常??梢员憩F(xiàn)為家族性傾向,這提示染色體畸變與遺傳有關。染色體異常治療困難療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康復訓練。對于染色體異常的患者,飲食沒有特殊要求。為了避免染色體異常兒童的出生,孕婦應注意加強孕期營養(yǎng),多吃瘦肉、雞湯、魚湯、牛奶等高蛋白食物,多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物,可以提高孕婦免疫力。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
20號染色體異常嚴重嗎
染色體是構成細胞核的基本物質,也是基因的載體。建議您在懷孕15-20周做唐氏篩查,以觀察胎兒的智力發(fā)育。妊娠22-26周內進行四維彩色多普勒超聲檢查,以確定胎兒是否有嚴重畸形和主要器官發(fā)育。如果檢查結果顯示胎兒有畸形的話,就需要終止妊娠。出生以后會對家庭和社會造成一定的負擔。20號染色體異常,一般可能會出現(xiàn)泡泡兒(免疫力差或無免疫力),20號染色體異常常伴有血液系統(tǒng)疾病如:,骨髓增生異常綜合征、白血病,內分泌系統(tǒng)中的糖尿病。
劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
嬰兒染色體異常的癥狀是什么?
染色體異常的表達出來與特定的染色體數(shù)目關于,這通常致使一些智力異常。如果染色體異??蓪е旅娌慨惓;蚰X癱發(fā)育不良、運動障礙等。也要注意做好仔細檢查,特別是做好孕前檢查,確認具體情況,不要有太大的心理壓力。染色體數(shù)目異常,包括45和47條染色體異常、4倍四倍體畸變和病毒導致的染色體異常,會產(chǎn)生很多基因或殘缺,致使多種不同畸形。
倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
染色體異常能懷孕嗎?
染色體異常,有的人是可以懷上的需要有實施一下試管嬰兒手術。因為試管嬰兒手術可以決定正常的染色體,決定正常的胎囊移入體內這種情況對孩子的干擾不大。另外,在日常生活中患者要均衡補充身體營養(yǎng),多做做一些有氧運動來鍛煉身體,并且要保持愉快的心情,以此來增強體質加快康復速度。
咸國哲 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
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脊椎膠質瘤是什么

脊椎膠質瘤是指起源于脊髓或脊柱內膠質細胞的腫瘤,屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的一種,可能表現(xiàn)為肢體麻木、疼痛、運動障礙等癥狀。脊椎膠質瘤主要有星形細胞瘤、室管膜瘤、少突膠質細胞瘤、混合性膠質瘤、神經(jīng)節(jié)細胞膠質瘤等類型。建議患者及時就醫(yī),通過影像學檢查明確診斷并接受規(guī)范治療。

1、星形細胞瘤

星形細胞瘤是脊椎膠質瘤中較常見的類型,起源于脊髓內的星形膠質細胞?;颊呖赡艹霈F(xiàn)局部疼痛、肢體無力或感覺異常,嚴重時可導致行走困難。該腫瘤生長速度差異較大,低級別腫瘤進展較慢,高級別腫瘤可能快速惡化。診斷需依賴磁共振成像,治療以手術切除為主,術后可能需結合放療或化療。

2、室管膜瘤

室管膜瘤多發(fā)生于脊髓中央管周圍的室管膜細胞,常見于腰骶部。典型癥狀包括腰背部放射性疼痛、大小便功能障礙。腫瘤可能壓迫神經(jīng)根導致下肢肌力減退。部分室管膜瘤具有沿腦脊液播散的傾向,需通過全脊髓MRI評估。手術完全切除是首選方案,對于無法全切或高級別腫瘤需輔助放療。

3、少突膠質細胞瘤

少突膠質細胞瘤在脊椎部位較為罕見,生長相對緩慢?;颊咴缙诳赡軆H表現(xiàn)為輕微感覺異常,隨著腫瘤增大可出現(xiàn)節(jié)段性運動障礙。病理特征為細胞核呈圓形伴空暈現(xiàn)象。該類型對化療相對敏感,手術聯(lián)合術后化療是主要治療手段,需定期隨訪監(jiān)測復發(fā)情況。

4、混合性膠質瘤

混合性膠質瘤包含兩種以上膠質細胞成分,臨床表現(xiàn)為多種癥狀疊加。腫瘤生物學行為取決于其中惡性程度最高的組分,診斷需通過病理免疫組化明確各細胞類型比例。治療需根據(jù)主要成分制定個性化方案,可能需多學科協(xié)作確定手術范圍與輔助治療方式。

5、神經(jīng)節(jié)細胞膠質瘤

神經(jīng)節(jié)細胞膠質瘤是包含神經(jīng)元和膠質細胞的雙向分化腫瘤,多見于青少年?;颊叱1憩F(xiàn)為慢性進展性神經(jīng)功能缺損,部分伴有癲癇發(fā)作。該類型通常生長緩慢且邊界相對清晰,手術全切后預后較好,但需注意罕見惡性轉化可能,術后應長期隨訪觀察。

脊椎膠質瘤患者日常應注意避免劇烈運動或脊柱外傷,保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于維持免疫功能。康復期可進行適度物理治療改善神經(jīng)功能,但需在專業(yè)醫(yī)師指導下進行。定期復查影像學對于監(jiān)測腫瘤復發(fā)至關重要,出現(xiàn)新發(fā)癥狀應及時就診。心理疏導與家庭支持對改善患者生活質量具有積極意義。

程雷 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
肝硬化手術后吃什么?

肝硬化手術后可以適量吃高蛋白食物、低脂食物、富含維生素食物、易消化食物、低鹽食物等,也可以遵醫(yī)囑使用復方甘草酸苷片、多烯磷脂酰膽堿膠囊、乳果糖口服溶液、螺內酯片、普萘洛爾片等藥物。建議及時就醫(yī),積極配合醫(yī)生治療,在醫(yī)生的指導下服用合適的藥物,并做好飲食調理。

一、食物

1、高蛋白食物

肝硬化手術后需要補充優(yōu)質蛋白幫助肝細胞修復,可以選擇雞蛋、魚肉、豆腐等食物。這些食物蛋白質含量高且易吸收,但需控制每日攝入量,避免過量增加肝臟負擔。術后早期應從少量開始逐步增加,避免一次性攝入過多導致消化不良。

2、低脂食物

術后肝臟代謝功能較弱,應選擇低脂牛奶、雞胸肉、燕麥等低脂食物。脂肪攝入過多可能加重肝臟負擔,影響膽汁排泄,每日脂肪攝入量需嚴格限制。烹飪方式以蒸煮為主,避免油炸、油煎等高油脂烹調方法。

3、富含維生素食物

新鮮蔬菜水果如西藍花、胡蘿卜、蘋果等富含維生素和礦物質,有助于術后恢復。維生素C和維生素E具有抗氧化作用,能減輕肝臟氧化應激反應。但需注意水果攝入量,避免過多果糖增加肝臟代謝壓力。

4、易消化食物

術后胃腸功能尚未完全恢復,應選擇粥類、軟面條、蒸蛋等易消化食物。這些食物能減輕消化系統(tǒng)負擔,避免腹脹、腹瀉等不適癥狀。食物應煮至軟爛,溫度適宜,避免過硬、過冷或過熱刺激消化道。

5、低鹽食物

肝硬化患者常伴有腹水,需嚴格控制鈉鹽攝入,每日食鹽量應限制。可選擇新鮮食材原味烹調,避免腌制食品、加工食品等高鈉食物??墒褂孟悴?、檸檬汁等天然調味品替代部分食鹽,改善食物口感。

二、藥物

1、復方甘草酸苷片

復方甘草酸苷片具有抗炎保肝作用,可用于肝硬化引起的肝功能異常。該藥能抑制肝細胞炎癥反應,促進肝細胞修復,改善肝臟代謝功能。使用期間需監(jiān)測血壓和血鉀水平,避免長期大劑量使用。

2、多烯磷脂酰膽堿膠囊

多烯磷脂酰膽堿膠囊能修復肝細胞膜,改善肝臟脂肪代謝,適用于脂肪性肝病相關肝硬化。該藥可促進肝細胞再生,改善肝臟解毒功能。常見不良反應包括胃腸道不適,需飯后服用減輕刺激。

3、乳果糖口服溶液

乳果糖口服溶液可用于肝硬化引起的肝性腦病,通過降低血氨水平改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該藥能促進腸道蠕動,減少氨的吸收,調節(jié)腸道菌群平衡。使用時需根據(jù)排便情況調整劑量,避免腹瀉或便秘。

4、螺內酯片

螺內酯片作為醛固酮拮抗劑,可用于肝硬化腹水的治療,具有利尿保鉀作用。該藥能減少鈉水潴留,緩解腹水癥狀,但需定期監(jiān)測電解質平衡。常見不良反應包括高鉀血癥、男性乳房發(fā)育等。

5、普萘洛爾片

普萘洛爾片可用于預防肝硬化門靜脈高壓引起的食管胃底靜脈曲張破裂出血。該藥通過降低門靜脈壓力減少出血風險,需長期規(guī)律服用。使用期間需監(jiān)測心率血壓,支氣管哮喘患者禁用。

肝硬化術后飲食需遵循少量多餐原則,每日可分5-6餐進食,避免暴飲暴食。食物應適宜溫度,避免過冷過熱刺激消化道。術后恢復期應保證充足休息,避免劇烈運動和重體力勞動。定期復查肝功能、血常規(guī)等指標,監(jiān)測病情變化。保持良好心態(tài),積極配合醫(yī)生治療,戒煙限酒,避免使用損傷肝臟的藥物。注意個人衛(wèi)生,預防感染,出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛等異常情況及時就醫(yī)。

陳國棟 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
肛門墜脹不適怎么辦?

肛門墜脹不適可通過調整飲食、溫水坐浴、局部用藥、口服藥物、手術治療等方式緩解。肛門墜脹不適可能與痔瘡、肛竇炎、直腸脫垂、肛周膿腫、直腸腫瘤等因素有關。

1、調整飲食

增加膳食纖維攝入有助于軟化糞便,減少排便時對肛門的刺激??蛇m量食用西藍花、燕麥、火龍果等富含膳食纖維的食物,避免辛辣刺激性食物。每日飲水量應保持在充足水平,幫助預防便秘。

2、溫水坐浴

每日進行溫水坐浴可促進局部血液循環(huán),緩解肛門肌肉痙攣。水溫控制在40℃左右,每次持續(xù)10-15分鐘。坐浴后可輕柔擦干會陰部,保持局部清潔干燥。該方法對痔瘡引起的墜脹感效果較好。

3、局部用藥

痔瘡膏、復方角菜酸酯栓等外用藥物能直接作用于病變部位,減輕炎癥和腫脹。使用前需清潔肛門,遵醫(yī)囑每日使用。肛周膿腫患者可配合抗生素軟膏,但需注意藥物過敏反應。

4、口服藥物

地奧司明片、邁之靈片等口服藥物可改善靜脈回流,減輕肛門墜脹感。伴有明顯疼痛時可短期使用對乙酰氨基酚片,但須避免長期服用。腸道功能紊亂者可配合益生菌制劑調節(jié)菌群。

5、手術治療

對于重度痔瘡、完全性直腸脫垂等器質性疾病,保守治療無效時需考慮手術。痔切除術、直腸固定術等術式能根治病變,術后需保持傷口清潔,避免劇烈運動。直腸腫瘤患者需根據(jù)病理類型制定綜合治療方案。

保持規(guī)律作息,避免久坐久站,每日進行提肛運動有助于增強盆底肌力量。選擇透氣棉質內褲,排便后建議用溫水清洗。若癥狀持續(xù)加重或出現(xiàn)便血、消瘦等表現(xiàn),應及時就醫(yī)排查直腸腫瘤等嚴重疾病。肛門墜脹不適的日常護理需長期堅持,同時要密切觀察癥狀變化。

張書信 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
宮頸糜爛可以做病理檢查嗎
牛蒡怎么喝減肥

牛蒡泡水或煮茶飲用有助于輔助減肥,但需配合飲食控制和運動。牛蒡富含膳食纖維和低聚果糖,可增加飽腹感并調節(jié)腸道菌群。

1、牛蒡茶

將新鮮牛蒡切片曬干后沸水沖泡,每日1-2杯。牛蒡茶中的菊糖成分能延緩糖分吸收,其利尿作用可幫助排出多余水分。注意避免空腹飲用,胃腸功能較弱者可能出現(xiàn)輕微腹瀉。

2、牛蒡紅棗湯

取牛蒡根與去核紅棗同煮30分鐘,每周飲用3-4次。紅棗可中和牛蒡寒性,適合體質虛寒者。此搭配能促進新陳代謝,但糖尿病患者應減少紅棗用量。

3、牛蒡檸檬水

鮮牛蒡榨汁后加檸檬汁稀釋飲用,維生素C可增強抗氧化效果。這種組合能抑制脂肪堆積,但胃酸過多者慎用,建議餐后1小時飲用避免刺激胃黏膜。

4、牛蒡決明子茶

牛蒡與決明子以2:1比例煎煮,適合便秘型肥胖人群。兩者協(xié)同作用可增強腸道蠕動,飲用后需補充足夠水分以防電解質紊亂,不建議連續(xù)飲用超過2周。

5、牛蒡薏米粥

將牛蒡丁與薏米熬煮成粥作為代餐,薏仁中的薏苡仁酯能抑制脂肪合成。此方式適合作為晚餐替代品,但需確保蛋白質攝入充足,避免肌肉流失。

長期單一飲用牛蒡可能導致營養(yǎng)失衡,建議搭配燕麥、奇亞籽等富含蛋白質的食物。體質虛寒者可加入少量姜片調和,飲用期間每日飲水量應保持在2000毫升以上。若出現(xiàn)明顯腹痛或過敏反應應立即停用,孕婦及甲狀腺功能異常者須咨詢醫(yī)師。減肥需建立熱量缺口,牛蒡僅作為輔助手段,每周建議進行150分鐘中等強度運動。

王強 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
乳腺增生跟婦科疾病有關系嗎
人流后兩個月沒來月經(jīng)小腹疼痛是怎么回事
髖關節(jié)手術后五周側腿肌肉疼痛?

髖關節(jié)手術后五周側腿肌肉疼痛可能與術后恢復、肌肉萎縮或神經(jīng)刺激等因素有關,通常屬于正常恢復現(xiàn)象,但需排除感染或血栓等并發(fā)癥。

髖關節(jié)手術后局部肌肉疼痛常見于手術創(chuàng)傷導致的炎癥反應未完全消退,或長期制動引發(fā)的肌肉適應性萎縮。手術過程中牽拉或壓迫周圍神經(jīng)可能造成短暫性神經(jīng)功能異常,表現(xiàn)為酸痛或刺痛感。早期康復訓練強度過大可能加重肌肉疲勞,術后1-2個月內出現(xiàn)間歇性疼痛多與肌力重建過程相關。使用助行器導致代償性用力可能使非手術側腿部肌肉過度負荷,產(chǎn)生類似牽涉痛的不適。

若疼痛伴隨紅腫熱痛或持續(xù)加重需警惕深靜脈血栓形成,血管超聲檢查可明確診斷。手術部位感染可能引起放射性疼痛,伴有體溫升高或切口滲液時需及時干預。人工關節(jié)松動或異位骨化等遠期并發(fā)癥可能表現(xiàn)為漸進性疼痛,影像學檢查有助于鑒別。術后瘢痕組織壓迫神經(jīng)可能引發(fā)頑固性疼痛,需通過理療或藥物緩解。罕見情況下疼痛可能源于術中未被發(fā)現(xiàn)的隱匿性骨折或內固定物移位。

建議保持適度踝泵運動促進血液循環(huán),冰敷疼痛部位每次15分鐘可緩解炎癥反應。遵醫(yī)囑使用塞來昔布膠囊、洛索洛芬鈉片等抗炎鎮(zhèn)痛藥物,配合甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。康復訓練應遵循循序漸進原則,水中步行訓練可減少關節(jié)負荷。術后6周復查時需進行肌力評估與步態(tài)分析,必要時調整康復方案。日常注意補充優(yōu)質蛋白和維生素D促進肌肉修復,避免久坐超過1小時防止血栓風險。

徐海林 主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
抽煙不過肺有危害嗎

抽煙不過肺仍然存在危害,主要影響口腔、咽喉等部位,并可能通過其他途徑間接損害健康。

煙霧中的有害物質即使不進入肺部,也會直接刺激口腔黏膜和咽喉組織。尼古丁可通過口腔黏膜吸收進入血液循環(huán),導致血管收縮和心率加快。焦油會附著在牙齒表面形成煙漬,增加齲齒和牙周病風險。一氧化碳與血紅蛋白結合能力遠超氧氣,可能引發(fā)組織缺氧。長期接觸高溫煙霧可能損傷味蕾,降低味覺敏感度。

部分煙霧可能在不經(jīng)意間進入呼吸道,刺激氣管引發(fā)慢性炎癥。二手煙暴露會使周圍人被動吸入有害物質。吸煙動作本身可能增加食管癌和胃癌的發(fā)病概率。煙草燃燒產(chǎn)生的苯并芘等致癌物可通過唾液吞咽進入消化道。吸煙時反復抿嘴動作可能加速面部皺紋形成。

建議逐步減少吸煙頻次,吸煙后及時漱口清潔口腔。定期進行口腔檢查和喉鏡檢查,關注黏膜白斑等癌前病變。保持室內通風減少二手煙殘留,避免在密閉空間吸煙??赏ㄟ^咀嚼無糖口香糖替代吸煙動作,必要時尋求專業(yè)戒煙指導。增加富含維生素C的蔬菜水果攝入,幫助修復黏膜損傷。

原慶 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
做完無痛人流后流血少正常嗎

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