醫(yī)生回答
廖張元 主任醫(yī)師
進行性肌肉營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮和運動功能退化，常見類型包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等。
1、遺傳因素多數(shù)由基因突變導(dǎo)致肌肉細胞結(jié)構(gòu)蛋白缺陷，如抗肌萎縮蛋白基因異常。建議通過基因檢測明確分型，可遵醫(yī)囑使用潑尼松、艾地苯醌等藥物延緩進展。
2、代謝異常肌肉能量代謝障礙導(dǎo)致肌纖維壞死，可能與鈣離子調(diào)節(jié)異常有關(guān)。表現(xiàn)為運動后肌痛加重，可嘗試輔酶Q10、左卡尼汀等營養(yǎng)支持治療。
3、炎癥反應(yīng)繼發(fā)性免疫介導(dǎo)的肌纖維損傷，常見于肢帶型患者。伴隨肌酸激酶升高，需警惕呼吸肌受累，必要時需使用免疫抑制劑干預(yù)。
4、繼發(fā)損害長期肌無力可導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。需定期評估心肺功能，嚴重者需考慮矯形手術(shù)或無創(chuàng)通氣支持。
患者應(yīng)保持適度活動防止關(guān)節(jié)僵硬，可咨詢營養(yǎng)師制定高蛋白飲食方案，定期監(jiān)測肌力和心肺功能變化。
