胎兒神經(jīng)管畸形的癥狀主要表現(xiàn)為脊柱裂、無(wú)腦畸形、腦膨出、脊髓脊膜膨出等,嚴(yán)重程度從輕度結(jié)構(gòu)異常到致命性缺陷不等。
1、脊柱裂脊柱裂是神經(jīng)管未完全閉合導(dǎo)致的脊柱畸形,部分患兒出生后可見(jiàn)腰部皮膚凹陷或毛發(fā)異常生長(zhǎng),嚴(yán)重者可能出現(xiàn)下肢癱瘓或大小便失禁。
2、無(wú)腦畸形無(wú)腦畸形表現(xiàn)為顱骨和大腦半球缺失,超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒頭顱骨缺損,多數(shù)患兒無(wú)法存活至出生或在出生后短期內(nèi)死亡。
3、腦膨出腦膨出表現(xiàn)為顱骨缺損部位腦組織突出,常見(jiàn)于枕部或額部,膨出物表面可能覆蓋皮膚或僅有薄膜包裹,可能伴有腦積水等并發(fā)癥。
4、脊髓脊膜膨出脊髓脊膜膨出是脊柱裂的嚴(yán)重類(lèi)型,可見(jiàn)背部中線的囊性腫物,內(nèi)含腦脊液和神經(jīng)組織,常導(dǎo)致下肢運(yùn)動(dòng)障礙和膀胱功能障礙。
孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管畸形發(fā)生概率,建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查,發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)咨詢(xún)產(chǎn)科和遺傳學(xué)專(zhuān)家。
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