新生兒甲減可通過(guò)足跟血篩查、血清學(xué)檢查、甲狀腺超聲、臨床表現(xiàn)評(píng)估、家族史調(diào)查等方式確診。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、碘缺乏、母體抗體影響、遺傳代謝缺陷、下丘腦垂體病變等因素引起。

1、足跟血篩查

新生兒出生后48-72小時(shí)內(nèi)需采集足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平。該方法為初篩手段，TSH值超過(guò)臨界值提示可能存在甲狀腺功能減退。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步做血清學(xué)確認(rèn)檢查，避免漏診導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。

2、血清學(xué)檢查

靜脈血檢測(cè)包括總甲狀腺素、游離甲狀腺素、促甲狀腺激素等指標(biāo)。典型甲減表現(xiàn)為T(mén)T4/FT4降低伴T(mén)SH顯著升高。中樞性甲減則呈現(xiàn)TSH正?；蚱桶殡S甲狀腺激素下降，需結(jié)合TRH刺激試驗(yàn)鑒別。

3、甲狀腺超聲

高頻超聲可觀察甲狀腺形態(tài)、位置及血流情況。異位甲狀腺多位于舌根或胸骨后，發(fā)育不良者可見(jiàn)腺體體積縮小。該檢查能明確甲狀腺缺如、發(fā)育不全等器質(zhì)性病變，輔助判斷病因類(lèi)型。

4、臨床表現(xiàn)評(píng)估

典型癥狀包括出生體重超過(guò)4公斤、皮膚花紋、嗜睡少哭、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、臍疝等。但約30%患兒早期無(wú)明顯癥狀，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷，不能僅憑臨床表現(xiàn)排除診斷。

5、家族史調(diào)查

詢(xún)問(wèn)父母是否有甲狀腺疾病史、近親婚配史或既往生育過(guò)甲減患兒。家族性甲狀腺激素合成障礙、Pendred綜合征等遺傳性疾病可能通過(guò)常染色體隱性方式遺傳，需進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因。

確診新生兒甲減后應(yīng)立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能調(diào)整劑量。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入，避免使用抗甲狀腺藥物。治療期間每2-4周復(fù)查激素水平，1歲后每3-6個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。早期規(guī)范治療可使患兒智力發(fā)育接近正常水平，家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并記錄喂養(yǎng)、睡眠、排便等情況變化。