馬偉 副主任醫(yī)師
地中海貧血可能遺傳給寶寶,遺傳概率主要與父母基因型、遺傳模式、胎兒基因檢測結(jié)果、孕期干預(yù)措施等因素有關(guān)。
1、父母基因型若母親為輕型α或β地貧攜帶者,父親基因正常時子女有50%概率成為攜帶者;若父母均為同型地貧攜帶者,子女有25%概率患病。
2、遺傳模式α地貧屬于常染色體隱性遺傳,β地貧多為不完全顯性遺傳,不同類型地貧的遺傳規(guī)律存在差異。
3、基因檢測孕期絨毛取樣或羊水穿刺可明確胎兒是否攜帶致病基因,需在孕11周后通過產(chǎn)前診斷確認(rèn)。
4、孕期干預(yù)重型地貧胎兒建議終止妊娠,中間型需評估后決定;孕前夫妻雙方進(jìn)行基因篩查可有效預(yù)防。
建議備孕前進(jìn)行地貧基因檢測,孕期嚴(yán)格遵循產(chǎn)檢要求,新生兒出生后需做血紅蛋白電泳篩查。
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