小兒地中海貧血怎么治療 揭秘治小兒地中海貧血的4個方法

博禾醫(yī)生
小兒地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足引起。
定期輸注濃縮紅細胞是維持患兒血紅蛋白水平的主要手段。中重型患兒需每2-4周輸注一次,維持血紅蛋白在90-100g/L以上。長期輸血可能導致鐵過載,需同步監(jiān)測血清鐵蛋白。輸血治療能有效改善貧血癥狀,預防骨骼畸形等并發(fā)癥。
長期輸血患兒需使用鐵螯合劑促進鐵排泄。常用藥物包括去鐵胺注射液和地拉羅司分散片,通過結合體內(nèi)游離鐵經(jīng)尿液或膽汁排出。治療期間需定期監(jiān)測肝功能、視力及聽力,過量祛鐵可能造成生長發(fā)育遲緩。
異基因造血干細胞移植是目前唯一根治手段,適用于配型相合的嚴重型患兒。移植前需進行強化免疫抑制治療,術后存在移植物抗宿主病風險。最佳移植年齡為2-6歲,成功率與供體匹配度密切相關。
通過病毒載體將正常珠蛋白基因導入自體造血干細胞,適用于無合適供體的患兒。目前已有β地中海貧血基因治療藥物獲批,但存在基因編輯脫靶風險。治療前需評估基因突變類型,治療后需長期隨訪嵌合率。
地中海貧血患兒日常需保證高蛋白、高維生素飲食,適量補充葉酸和維生素E。避免劇烈運動及感染,每3個月監(jiān)測生長發(fā)育指標。家長應學習貧血危象識別方法,攜帶疾病說明卡以備應急輸血。定期復查鐵代謝、心臟及內(nèi)分泌功能,早期干預并發(fā)癥?;驒z測可指導生育規(guī)劃,產(chǎn)前診斷能預防重型患兒出生。
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