葉酸代謝基因TT型陽(yáng)性可能增加精子畸形風(fēng)險(xiǎn)，但并非直接導(dǎo)致畸形。葉酸代謝異常可能影響DNA合成與修復(fù)，進(jìn)而干擾精子發(fā)育。建議結(jié)合精液分析結(jié)果與醫(yī)生討論個(gè)性化干預(yù)方案。

葉酸代謝基因TT型屬于MTHFR基因多態(tài)性的一種，該基因編碼的酶活性降低可能導(dǎo)致同型半胱氨酸水平升高和葉酸利用率下降。在精子形成過(guò)程中，DNA甲基化修飾和核苷酸合成需要葉酸參與，若代謝異常可能使精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，出現(xiàn)頭部形態(tài)異常、DNA碎片率增高等現(xiàn)象。臨床觀察發(fā)現(xiàn)部分TT型男性精液中畸形精子比例略高，尤其當(dāng)合并葉酸攝入不足時(shí)更明顯。

但精子畸形是多重因素共同作用的結(jié)果，包括氧化應(yīng)激、感染、內(nèi)分泌紊亂等。TT型基因攜帶者若血清葉酸和維生素B12水平正常，精子形態(tài)學(xué)參數(shù)仍可維持在合格范圍。現(xiàn)有研究尚未證實(shí)TT型與精子畸形存在絕對(duì)因果關(guān)系，更多表現(xiàn)為概率性風(fēng)險(xiǎn)增加。對(duì)于準(zhǔn)備生育的男性，建議通過(guò)檢測(cè)血清同型半胱氨酸和精子DNA碎片率進(jìn)行綜合評(píng)估。

備孕男性無(wú)論是否攜帶TT型基因，均應(yīng)保證每日400微克葉酸攝入，多食用深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸食物。避免高溫環(huán)境、電離輻射等可能損傷精子質(zhì)量的因素。若精液檢查顯示畸形率超過(guò)96%，需進(jìn)一步排查精索靜脈曲張、生殖道感染等病理因素，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用活性葉酸補(bǔ)充劑或維生素B族復(fù)合制劑。