醫(yī)生回答
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測與羊水穿刺的準(zhǔn)確率比較，羊水穿刺的準(zhǔn)確率更高。羊水穿刺是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，無創(chuàng)DNA檢測對21三體等常見染色體異常的篩查準(zhǔn)確率較高，但存在假陽性概率。
1、檢測原理無創(chuàng)DNA通過母體外周血中胎兒游離DNA進行篩查，羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細(xì)胞進行染色體核型分析，后者能檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。
2、適應(yīng)范圍無創(chuàng)DNA主要針對21/18/13三體綜合征，羊穿可診斷微缺失、單基因病等更廣泛異常，對罕見染色體異常的檢出具有不可替代性。
3、準(zhǔn)確數(shù)據(jù)無創(chuàng)DNA對21三體篩查準(zhǔn)確率約99%，假陽性率0.1%；羊穿診斷準(zhǔn)確率超過99.9%，假陽性率極低，是確診性檢查。
4、風(fēng)險差異無創(chuàng)DNA無流產(chǎn)風(fēng)險，羊穿存在0.1-0.3%流產(chǎn)概率，但高風(fēng)險孕婦通過羊穿可避免70%不必要的侵入性操作。
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險者優(yōu)先選擇羊水穿刺，低風(fēng)險人群可先行無創(chuàng)DNA篩查，所有檢測均需遺傳咨詢醫(yī)師評估指導(dǎo)。
