醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測與羊水穿刺的準確率比較，羊水穿刺的準確率更高。羊水穿刺是染色體異常診斷的金標準，無創(chuàng)DNA檢測對21三體等常見染色體異常的篩查準確率較高，但存在假陽性概率。

  1、檢測原理

  無創(chuàng)DNA通過母體外周血中胎兒游離DNA進行篩查，羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細胞進行染色體核型分析，后者能檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。

  2、適應范圍

  無創(chuàng)DNA主要針對21/18/13三體綜合征，羊穿可診斷微缺失、單基因病等更廣泛異常，對罕見染色體異常的檢出具有不可替代性。

  3、準確數(shù)據(jù)

  無創(chuàng)DNA對21三體篩查準確率約99%，假陽性率0.1%；羊穿診斷準確率超過99.9%，假陽性率極低，是確診性檢查。

  4、風險差異

  無創(chuàng)DNA無流產(chǎn)風險，羊穿存在0.1-0.3%流產(chǎn)概率，但高風險孕婦通過羊穿可避免70%不必要的侵入性操作。

  建議35歲以上高齡孕婦、血清學篩查高風險者優(yōu)先選擇羊水穿刺，低風險人群可先行無創(chuàng)DNA篩查，所有檢測均需遺傳咨詢醫(yī)師評估指導。