醫(yī)生回答
楊小凡 副主任醫(yī)師
唐篩染色體異常可通過(guò)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、孕期監(jiān)測(cè)及個(gè)性化干預(yù)等方式處理。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)通常由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異?；驒z測(cè)假陽(yáng)性等原因引起。
1. 產(chǎn)前診斷建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣等侵入性檢查確診，明確胎兒染色體核型，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。
2. 遺傳咨詢由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀報(bào)告，分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后，幫助家庭制定生育決策。
3. 孕期監(jiān)測(cè)增加超聲檢查頻次，重點(diǎn)關(guān)注胎兒NT增厚、心臟畸形等染色體異常相關(guān)體征。
4. 個(gè)性化干預(yù)根據(jù)確診結(jié)果選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，繼續(xù)妊娠者需制定產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理方案。
確診后應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查超聲并遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)處理。
