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唐篩染色體異常怎么辦

來源:博禾知道

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問題描述:唐篩染色體異常怎么辦

醫(yī)生回答(1)

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染色體異常還能懷上健康的孩子嗎
染色體異常,很有可能會致使先天性胎兒畸形或者先天性愚型的可能會。但是這個并不是絕對的,任何問題都是相對的,建議您圍產(chǎn)保健科進(jìn)一步產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行咨詢。染色體異常對孩子的傷害很大,寶媽一旦發(fā)覺孩子的癥狀,就要馬上帶孩子到正規(guī)醫(yī)院診病,同時多看重孩子的護(hù)理問題,建議多清淡飲食,少食辛辣影響食物,期望孩子能獲得有效救治,助其康復(fù)!
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?
染色體異常是隔代遺傳方面的問題,去醫(yī)院最好是掛圍產(chǎn)科就可以了。其實正規(guī)的醫(yī)院,會有專門講解的,而且證明目的的話一般科室都可以提供仔細(xì)檢查的。上述內(nèi)容就是:"朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?"的全部內(nèi)容了,希望患者可以早日擺脫疾病困擾,早日康復(fù),開心快樂每一天哦。
張立紅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
染色體會引起不孕不育嗎
染色體的話也是會進(jìn)一步的導(dǎo)致不孕不育等情況的發(fā)生的,另外如果一旦發(fā)生不孕不育的話,是需要共同到醫(yī)院進(jìn)行就診檢查的,另外在日常的話也應(yīng)該放松心態(tài),避免精神壓力過大,必要的時候也是可以采取體外受精或者試管嬰兒的方式來進(jìn)行生育。
李濤 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
法洛四聯(lián)癥染色體會出現(xiàn)異常嗎
法洛四聯(lián)征它主要是一種發(fā)育異常的疾病,一般和染色體沒有什么關(guān)系,染色體是沒有異常的,它的發(fā)病原因現(xiàn)在還是不是很清楚。如果再次懷孕、再次生育,一般不會再發(fā)生。那么夫妻兩個人做染色體檢查,在懷孕之前一般是一個常規(guī)的項目,一般認(rèn)為這個這個法洛氏四聯(lián)癥,它這四種畸形是由于當(dāng)時懷孕的時候,胎兒在子宮內(nèi)得到一些病毒感染或者這個母親喝酒,以及妊娠期服用一些藥物,目前主要考慮這些有關(guān)系,那么和遺傳、染色體目前沒有發(fā)現(xiàn)有異常的現(xiàn)象。
蘇藤良 副主任醫(yī)師 北海市人民醫(yī)院
幾號染色體異常最嚴(yán)重?
病情推測,染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達(dá)出來異常、機(jī)體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機(jī)制尚不明確,可能會由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。指導(dǎo)意見,有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標(biāo)記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。
潘袁 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
男性不育患者如何做染色體檢查
男性不育的患者在什么情況下做染色體的檢查呢?當(dāng)男性不育癥患者的癥狀和體征不能被已知的病因解釋時,進(jìn)行細(xì)胞染色體檢查是相當(dāng)重要的。檢查染色體的方法是,從患者靜脈中抽取靜脈血,經(jīng)過處理后,取出培養(yǎng)物后離心,經(jīng)低滲和固定等一系列細(xì)胞學(xué)操作后,獲得染色體標(biāo)本,用革蘭氏染色法染色后至于顯微鏡下檢查,可做染色體標(biāo)本的普通分析。性染色質(zhì)檢測是染色體檢查前一種粗篩方法。在男性不育癥或兩性畸形等病癥中,是具有一定的診斷價值的。
聶小娟 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體會導(dǎo)致胎停的嗎?
染色體是會致使胎停的。自提致使胎停的幾率會比較大許多,建議在孕期必須多加的留意歇息,必須作好孕檢,這樣的話可以及時的仔細(xì)觀察胎兒的情況,飲食上可以多吃許多營養(yǎng)豐富的食物,少吃許多辛辣刺激性的食物,期望我的解釋可以協(xié)助到您。必須強(qiáng)調(diào)聲明根據(jù)您的情況,要及時的就醫(yī),要遵循醫(yī)囑。
王俊宏 主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
四號染色體異常會怎樣
染色體是基因的載體,染色體異常即染色體病,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。出現(xiàn)反復(fù)自然流產(chǎn),常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產(chǎn)的胎兒染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,染色體異??蓪?dǎo)致多種基因變異,是一種嚴(yán)重危害人類健康的疾病。染色體病將會導(dǎo)致0.6%的新生兒死亡,甚至有0.8%的胎兒在未出生前就死亡。
汪晨 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦,從而保護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,堅持每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動,恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因治療,防止錯失了最佳治療期,需要有按時復(fù)檢治療。
陳玉靜 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
染色體異常是什么原因
染色體異常通常是由遺傳因素引起的,有些病人是由于物理和化學(xué)因素的晚期改變。如今染色體異常并不少見。胎兒染色體異常的原因相對復(fù)雜,最常見的原因是妊娠早期胎囊發(fā)育不完全。如果是經(jīng)常的去接觸一些化學(xué)類的東西,還有就是一些化學(xué)合成的一些農(nóng)業(yè)危險品,都可能會引起染色體出現(xiàn)一些病變的現(xiàn)象。而且有一些食品里面的添加劑也是有很多的化學(xué)物質(zhì),如果經(jīng)常吃的話可能會導(dǎo)致自己的染色體出現(xiàn)畸形。平時要注意休息,一定不要吃辛辣的食物。
顏克強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
白化病是常染色體遺傳嗎
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起。1、遺傳機(jī)制白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律,致病基因位于常染色體上?;颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個突變基因才會發(fā)病,若僅攜帶單個突變基因則為無癥...
做了羊水穿刺后染色體異常要治療嗎
羊水穿刺后檢出染色體異常通常需要針對性干預(yù),具體治療方案需結(jié)合異常類型及臨床表現(xiàn)制定。染色體異常可能涉及唐氏綜合征、18三體綜合征、特納綜合征等,建議在遺傳咨詢科和產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下評估胎兒發(fā)育情況。染色體數(shù)目異常如21三體...
羊水穿刺染色體異常幾率大嗎
羊水穿刺染色體異常概率與孕婦年齡、家族遺傳史等因素有關(guān),35歲以下孕婦胎兒染色體異常概率較低,35歲以上高齡孕婦概率明顯升高。羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體疾病,如唐氏綜合征、18三體綜合征等。35歲以下孕婦進(jìn)行羊水穿刺...
如何治療常染色體顯性遺傳性多囊腎
常染色體顯性遺傳性多囊腎可通過控制血壓、延緩腎功能惡化、囊腫減壓手術(shù)、腎臟替代治療及對癥支持等方式治療。該病主要由PKD1或PK...
染色體核型分析是查胎兒什么的
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為什么陰囊長白毛

陰囊長白毛可能由遺傳因素、局部摩擦刺激、激素水平變化、白癜風(fēng)等原因引起,通常無須特殊治療,若伴隨其他癥狀建議就醫(yī)排查病理因素。

1、遺傳因素

部分人群體毛顏色淺屬于家族遺傳特征,陰囊部位毛發(fā)隨年齡增長自然變白,無須干預(yù),觀察即可。

2、摩擦刺激

衣物摩擦或剃毛操作可能導(dǎo)致毛囊色素細(xì)胞受損,表現(xiàn)為局部白毛,建議更換寬松棉質(zhì)內(nèi)褲,避免反復(fù)刺激。

3、激素變化

雄激素水平下降可能影響毛囊黑色素合成,常見于中老年男性,可通過檢查性激素六項確認(rèn),必要時遵醫(yī)囑補(bǔ)充激素。

4、白癜風(fēng)

可能與自身免疫異常或氧化應(yīng)激有關(guān),表現(xiàn)為邊界清晰的皮膚白斑伴毛發(fā)脫色,可外用他克莫司軟膏、吡美莫司乳膏或口服潑尼松治療。

日常避免抓撓刺激,注意觀察是否伴隨皮膚脫屑、瘙癢等癥狀,短期內(nèi)白毛范圍擴(kuò)大需及時就診皮膚科。

仲秋 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
四個月的寶寶睡覺老是一驚一驚是什么原因

四個月寶寶睡覺時頻繁驚跳可能由生理性驚跳反射、環(huán)境刺激、維生素D缺乏或神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起,家長需觀察伴隨癥狀并及時就醫(yī)評估。

1. 生理性驚跳:

新生兒神經(jīng)系統(tǒng)未成熟導(dǎo)致的正常反射,表現(xiàn)為入睡時肢體突然抽動。建議家長用襁褓包裹減少驚跳,無須特殊治療,通常6個月后逐漸消失。

2. 環(huán)境刺激:

噪音、強(qiáng)光或溫度變化可能觸發(fā)驚跳反應(yīng)。家長需保持臥室安靜昏暗,室溫維持在24-26℃,使用睡袋替代厚重被子減少睡眠干擾。

3. 維生素D缺乏:

可能與日照不足或補(bǔ)充劑不足有關(guān),常伴有多汗、枕禿。家長需遵醫(yī)囑每日補(bǔ)充維生素D3 400IU,多進(jìn)行戶外活動接受溫和日曬。

4. 神經(jīng)發(fā)育異常:

罕見情況下與癲癇、腦損傷等有關(guān),可能伴隨眼神呆滯或肌張力異常。需兒科神經(jīng)??圃u估,必要時進(jìn)行腦電圖檢查排除病理性因素。

母乳喂養(yǎng)期間母親需避免攝入咖啡因,定期記錄寶寶驚跳發(fā)作頻率和持續(xù)時間,若伴隨發(fā)熱或進(jìn)食異常應(yīng)立即就醫(yī)。

周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
新生兒感冒鼻塞流

新生兒感冒鼻塞流涕可能由病毒感染、環(huán)境干燥、過敏反應(yīng)、先天性鼻腔狹窄等原因引起,可通過生理鹽水沖洗、加濕空氣、調(diào)整體位、藥物治療等方式緩解。

1、病毒感染:

呼吸道合胞病毒或鼻病毒等感染是常見原因,表現(xiàn)為鼻塞、流清涕,可能伴有低熱。家長需保持室內(nèi)通風(fēng),遵醫(yī)囑使用利巴韋林顆粒、干擾素α噴霧劑等抗病毒藥物。

2、環(huán)境干燥:

空氣濕度過低導(dǎo)致鼻腔黏膜干燥充血。建議家長使用加濕器維持50%-60%濕度,哺乳前用棉簽沾溫水軟化鼻痂,無須用藥。

3、過敏反應(yīng):

塵螨或冷空氣刺激引發(fā)過敏性鼻炎,常見陣發(fā)性噴嚏。家長需定期清洗床品,避免接觸寵物毛發(fā),嚴(yán)重時遵醫(yī)囑使用氯雷他定糖漿。

4、鼻腔狹窄:

新生兒鼻道發(fā)育不全易堵塞,可能伴隨呼吸費力??捎梦瞧鬏p柔清理分泌物,若出現(xiàn)喂養(yǎng)困難或紫紺需立即就醫(yī)排除后鼻孔閉鎖。

注意觀察呼吸頻率與進(jìn)食量,避免使用成人感冒藥,哺乳時抬高頭部15度有助于緩解癥狀,持續(xù)48小時無改善需兒科就診。

張文同 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
血壓突然升高頭暈該怎么辦

血壓突然升高頭暈可通過調(diào)整姿勢、放松情緒、監(jiān)測血壓、及時就醫(yī)等方式緩解。該癥狀通常由情緒波動、體位性低血壓、高血壓急癥、腦血管意外等原因引起。

1、調(diào)整姿勢

立即平臥或半坐位抬高頭部,避免突然起身加重腦供血不足,測量血壓并記錄數(shù)值變化。

2、放松情緒

焦慮緊張會加劇血壓波動,可通過深呼吸緩解交感神經(jīng)興奮,避免過度關(guān)注癥狀。

3、監(jiān)測血壓

使用家用血壓計每15分鐘測量一次,若收縮壓持續(xù)超過180mmHg或伴隨視物模糊需警惕高血壓危象。

4、及時就醫(yī)

當(dāng)出現(xiàn)噴射性嘔吐、肢體麻木等癥狀時,可能與腦出血或腦梗死有關(guān),須立即呼叫急救。

日常需限制鈉鹽攝入,避免劇烈運動和情緒激動,規(guī)律服用降壓藥物并定期復(fù)查血壓控制情況。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
血壓高160低90要吃藥嗎

血壓160/90mmHg屬于2級高血壓,通常需要藥物干預(yù)。主要考慮因素包括年齡、合并癥、靶器官損害及生活方式調(diào)整效果。

1、年齡因素

中青年患者可先嘗試3-6個月生活方式干預(yù),包括限鹽、減重、規(guī)律運動。若無改善則需啟動藥物治療,常用藥物有氨氯地平、厄貝沙坦、美托洛爾。

2、合并癥評估

合并糖尿病或慢性腎病者需立即用藥。這類患者血壓控制目標(biāo)更嚴(yán)格,推薦使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或血管緊張素受體拮抗劑類藥物。

3、靶器官損害

出現(xiàn)左心室肥厚、微量白蛋白尿等靶器官損害時,提示需強(qiáng)化降壓治療。鈣通道阻滯劑聯(lián)合利尿劑是常用方案。

4、動態(tài)監(jiān)測

建議進(jìn)行24小時動態(tài)血壓監(jiān)測排除白大衣高血壓。家庭自測血壓持續(xù)超過135/85mmHg時,應(yīng)考慮藥物干預(yù)。

建議每日監(jiān)測血壓并記錄,限制鈉鹽攝入每日不超過5克,保持每周150分鐘中等強(qiáng)度運動,戒煙限酒有助于血壓控制。

馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
四個月寶寶流口水怎么回事

四個月寶寶流口水可能與口腔發(fā)育階段、長牙前兆、吞咽功能不協(xié)調(diào)、口腔感染等因素有關(guān),可通過調(diào)整喂養(yǎng)姿勢、保持口周清潔、觀察伴隨癥狀等方式處理。

1、口腔發(fā)育階段

唾液腺發(fā)育旺盛導(dǎo)致生理性流涎,無須特殊治療,家長需及時用軟布蘸干口水避免皮膚刺激。

2、長牙前兆

乳牙萌出刺激唾液分泌增多,可給寶寶使用磨牙膠,家長需注意牙齦是否發(fā)紅腫脹。

3、吞咽功能不協(xié)調(diào)

嬰兒吞咽反射未完善,建議家長喂奶時保持45度角體位,避免過快喂養(yǎng)。

4、口腔感染

可能與鵝口瘡、皰疹性口炎等疾病有關(guān),通常伴隨拒食或口腔黏膜白斑。需就醫(yī)確診后使用制霉菌素混懸液、開喉劍噴霧劑等藥物。

日??山o寶寶佩戴純棉圍兜,避免過度擦拭口周皮膚,若伴隨發(fā)熱或持續(xù)拒奶應(yīng)盡早就診。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
為什么男性壽命比女性短

男性壽命通常比女性短,主要與遺傳因素、激素差異、生活方式、疾病易感性等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

男性性染色體為XY結(jié)構(gòu),X染色體攜帶更多免疫相關(guān)基因,單一X染色體導(dǎo)致修復(fù)能力較弱。女性XX染色體可互補(bǔ)缺陷,先天具備更強(qiáng)抗病能力。

2、激素差異

雌激素具有抗氧化和保護(hù)心血管作用,睪酮可能增加冒險行為風(fēng)險。女性絕經(jīng)前心血管疾病發(fā)病率顯著低于同齡男性。

3、生活方式

男性吸煙飲酒比例較高,工作壓力大且就醫(yī)意愿低。高危職業(yè)從業(yè)者多為男性,意外傷害及職業(yè)病發(fā)生率更高。

4、疾病易感性

男性更易患心腦血管疾病和惡性腫瘤,可能與代謝特點相關(guān)。肝癌、肺癌等疾病在男性中發(fā)病率超過女性兩倍。

保持規(guī)律作息、定期體檢、控制危險因素有助于延長男性預(yù)期壽命,建議40歲以上男性每年進(jìn)行專項癌癥篩查。

劉愛華 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院
腎結(jié)石可以自己排出嗎

腎結(jié)石能否自行排出主要取決于結(jié)石大小,直徑小于5毫米的結(jié)石通常可自行排出,較大結(jié)石需醫(yī)療干預(yù)。影響因素有結(jié)石位置、輸尿管條件、飲水量、個體差異。

1、結(jié)石大小

直徑小于5毫米的結(jié)石自然排出概率較高,可通過大量飲水促進(jìn)排泄。超過8毫米的結(jié)石通常需要體外沖擊波碎石或輸尿管鏡取石。

2、結(jié)石位置

位于腎下盞的結(jié)石較難排出,可能需體位輔助。輸尿管中段結(jié)石易引發(fā)絞痛但排出機(jī)會較大,必要時可使用坦索羅辛等藥物擴(kuò)張輸尿管。

3、輸尿管條件

輸尿管狹窄或畸形會影響結(jié)石排出。存在解剖異常者建議早期就醫(yī),可選用雙J管置入術(shù)解除梗阻。

4、個體差異

代謝異常體質(zhì)者易形成新結(jié)石,除排石治療外需長期服用枸櫞酸鉀等調(diào)節(jié)劑。既往有排石史者再次排出概率更高。

建議每日飲水超過2000毫升,限制高草酸食物攝入,定期復(fù)查超聲監(jiān)測結(jié)石位置變化。突發(fā)劇烈腰痛或發(fā)熱需立即就診。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
筍吃多了胃難受想吐

筍吃多了胃難受想吐可能與過量膳食纖維刺激胃腸、草酸鈣結(jié)晶沉積、胃酸分泌過多、慢性胃炎等因素有關(guān),可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、藥物治療等方式緩解。

1. 膳食纖維過量

春筍含大量粗纖維,短期過量攝入會機(jī)械性刺激胃黏膜,引發(fā)脹氣、絞痛。建議暫停食用筍類,改吃小米粥、山藥等易消化食物。

2. 草酸鈣沉積

筍中草酸與體內(nèi)鈣結(jié)合易形成結(jié)晶,刺激消化道。癥狀明顯時可遵醫(yī)囑使用鋁碳酸鎂咀嚼片、復(fù)方氫氧化鋁片等胃黏膜保護(hù)劑。

3. 胃酸分泌失衡

筍的促消化作用可能誘發(fā)胃酸過度分泌。伴隨燒心感時需用抑酸藥物,如雷貝拉唑鈉腸溶片、法莫替丁片等質(zhì)子泵抑制劑。

4. 潛在胃炎

長期胃部不適者可能存在慢性胃炎,典型表現(xiàn)為餐后飽脹、惡心。需胃鏡檢查確診,常用藥物包括膠體果膠鉍膠囊、瑞巴派特片等。

發(fā)作期選擇溫軟飲食,避免辛辣油膩,持續(xù)嘔吐或嘔血需立即就醫(yī)排查消化道出血等急癥。

李輝 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
腎盞內(nèi)有小結(jié)石不需要處理嗎

腎盞內(nèi)小結(jié)石多數(shù)情況下無需立即處理,但需定期監(jiān)測。是否干預(yù)取決于結(jié)石大小、位置、癥狀以及是否引發(fā)并發(fā)癥,主要考慮因素有結(jié)石穩(wěn)定性、尿路梗阻風(fēng)險、感染概率及腎功能影響。

1、結(jié)石穩(wěn)定性:

直徑小于4毫米的腎盞結(jié)石可能長期滯留且無癥狀,可通過增加飲水量促進(jìn)自然排出,建議每日飲水超過2000毫升。

2、尿路梗阻:

若結(jié)石移動至腎盂輸尿管連接部可能引發(fā)腎積水,需超聲或CT評估梗阻程度,必要時行體外沖擊波碎石術(shù)或輸尿管鏡取石。

3、感染風(fēng)險:

合并尿路感染時需抗生素治療,常用藥物包括左氧氟沙星、頭孢呋辛、磷霉素氨丁三醇,同時需解除結(jié)石梗阻。

4、腎功能影響:

長期存在的結(jié)石可能導(dǎo)致局部腎盞擴(kuò)張或皮質(zhì)變薄,需每6-12個月復(fù)查腎功能及影像學(xué),出現(xiàn)腎功能損害時考慮手術(shù)干預(yù)。

建議保持低鹽飲食,限制草酸含量高的食物如菠菜,適當(dāng)進(jìn)行跳躍運動幫助微小結(jié)石排出,出現(xiàn)腰痛或血尿時及時就醫(yī)。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院

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