家族性擴(kuò)張型心肌病如何診斷
家族性擴(kuò)張型心肌病的診斷主要依靠基因檢測、影像學(xué)檢查和家族史分析，確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果。
1、基因檢測
基因檢測是診斷家族性擴(kuò)張型心肌病的核心方法，通過篩查已知致病基因突變（如TTN、LMNA等）可明確遺傳基礎(chǔ)。建議有家族史的患者及一級親屬進(jìn)行全外顯子測序或靶向基因panel檢測，陽性結(jié)果對早期干預(yù)和家族成員篩查具有指導(dǎo)意義。
2、心臟超聲
超聲心動圖可評估左心室舒張末期內(nèi)徑是否超過正常值，同時觀察心室收縮功能減退程度。典型表現(xiàn)為左心室射血分?jǐn)?shù)低于40%，伴心室壁運(yùn)動普遍減弱，需排除其他原因?qū)е碌男那粩U(kuò)大。
3、心臟核磁共振
心臟MRI能精準(zhǔn)量化心室容積和功能，并識別心肌纖維化等特征性改變。延遲釓增強(qiáng)顯像有助于鑒別缺血性心肌病，對不典型病例的診斷價值較高。
4、家族史分析
需詳細(xì)收集三代內(nèi)親屬的心血管疾病史，重點(diǎn)記錄早發(fā)心衰、猝死或心臟移植病例。符合常染色體顯性遺傳模式或發(fā)現(xiàn)2例以上明確患者時，應(yīng)高度懷疑家族性擴(kuò)張型心肌病。
5、臨床評估
結(jié)合勞力性呼吸困難、水腫等心衰癥狀，以及心電圖傳導(dǎo)異常、心律失常等表現(xiàn)。需排除高血壓、瓣膜病等繼發(fā)因素，必要時行心內(nèi)膜心肌活檢輔助診斷。
確診患者應(yīng)定期監(jiān)測心功能變化，限制劇烈運(yùn)動并控制鈉鹽攝入。直系親屬建議每1-2年進(jìn)行心臟超聲篩查，妊娠前需遺傳咨詢。避免使用心臟毒性藥物，心功能惡化時需及時調(diào)整抗心衰治療方案。
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