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什么是家族性良性天皰瘡

患者：女，42歲

病情描述:
我得了良性天皰瘡，正在治療，什么是家族性良性天皰瘡？
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

家族性良性天皰瘡是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚水皰和糜爛，通常由基因突變導(dǎo)致，屬于常染色體顯性遺傳病。

1、遺傳因素

家族性良性天皰瘡主要由ATP2C1或ATP2A2基因突變引起，導(dǎo)致鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常，影響皮膚細(xì)胞間粘附?；颊呒易逯谐Ｓ蓄愃撇∈?。

2、皮膚表現(xiàn)

典型癥狀為頸部、腋窩等摩擦部位出現(xiàn)群集性水皰，破潰后形成糜爛面，可能伴有灼熱感或輕度瘙癢，夏季易加重。

3、誘發(fā)因素

摩擦、出汗、感染或紫外線照射可能誘發(fā)皮損，部分女性患者在月經(jīng)期前癥狀加重，需注意避免這些誘因。

4、鑒別診斷

需與尋常型天皰瘡、皰疹樣皮炎等疾病區(qū)分，通過(guò)皮膚活檢和免疫熒光檢查可明確診斷，基因檢測(cè)能確認(rèn)突變位點(diǎn)。

患者應(yīng)保持皮膚清潔干燥，避免劇烈摩擦，外出時(shí)做好防曬，定期隨訪皮膚科醫(yī)生監(jiān)測(cè)病情變化。

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