苯丙酮尿癥突出的臨床特點是什么

博禾醫(yī)生
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,最后導(dǎo)致大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,當(dāng)苯丙氨酸及其酮酸無法通過氨基酸代謝途徑排出時,即可通過尿液大量排出,除此之外,還使全身的機體產(chǎn)生很多病理變化。今天小編就來給大家講講關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床癥狀。
一、生長發(fā)育遲緩:患者機體上出現(xiàn)軀體生長發(fā)育遲緩,身材矮小,營養(yǎng)狀況差,身材消瘦。除此之外,還表現(xiàn)為智力方面的發(fā)育遲緩,患者可出現(xiàn)明顯的智力下降,智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個月即可出現(xiàn),尤其在語言發(fā)育反面,變現(xiàn)為非常明顯的語言障礙,提示患者的腦部發(fā)育異常。
二、神經(jīng)精神癥狀:因患者的腦部發(fā)育障礙,可表現(xiàn)為腦萎縮和小腦畸形,在這個病理基礎(chǔ)上,患者可出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐,在神經(jīng)系統(tǒng)檢查方面,患者可以有肌張力增高,反射亢進,甚至興奮不安、多動和異常行為,病理征陽性等。
三、皮膚毛發(fā)表現(xiàn):因為酪氨酸酶的合成受到抑制,而黑色素的合成受酪氨酸酶的影響,因此使得黑色素合成減少,故患兒常有毛發(fā)顏色淡或者呈棕色,同時患者的皮膚常干燥,因搔抓而常有濕疹和皮膚劃痕癥。
四、鼠氣味:這是苯丙酮尿癥最突出的臨床特點,因苯丙氨酸羥化酶的缺乏,體內(nèi)的苯丙氨酸及其酮酸大量堆積,從尿液中排除或從汗液中蒸發(fā),而出現(xiàn)明顯的鼠氣味,這是苯丙酮尿癥患者最獨特的表現(xiàn)。
以上講了關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)臨床癥狀,如果哪位朋友出現(xiàn)上述癥狀,尤其是出現(xiàn)尿液或汗液的鼠臭味。應(yīng)及時到醫(yī)院進行檢查和治療,積極配合醫(yī)生的治療,這個疾病才能和快痊愈。最后祝各位患者早日康復(fù)!
甲狀腺彌漫性改變是怎么回事,嚴(yán)重嗎
甲狀腺檢查T4偏低怎么回事,怎么辦
甲狀腺靜脈有幾條
甲狀腺手術(shù)后多久可以抽煙
甲狀腺穿刺需要住院嗎
月經(jīng)推遲兩天做B超能查出來懷孕嗎
孩子智力發(fā)育遲緩怎么康復(fù)
兒童肥胖癥怎么護理
頸椎磁共振能看到甲狀腺嗎
痛風(fēng)可以中藥治療嗎
下巴腫大是甲狀腺還是淋巴結(jié)
血糖高除了糖尿病還有什么原因