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苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

患者：女，3歲

病情描述:
寶寶發(fā)育的特別慢，懷疑是得了苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)？
共1個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液特殊氣味及神經(jīng)系統(tǒng)異常。典型癥狀按病程進(jìn)展可分為新生兒篩查異常期、早期代謝紊亂期、未治療致殘期。

1、智力障礙

苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為認(rèn)知功能下降、語(yǔ)言發(fā)育遲緩，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

2、色素缺失

酪氨酸代謝受阻引發(fā)皮膚白皙、毛發(fā)金黃等特征，需配合特殊膳食補(bǔ)充酪氨酸前體，避免紫外線直接暴露。

3、鼠尿味

苯乙酸排泄使尿液汗液帶有霉臭味，需嚴(yán)格限制天然蛋白攝入，使用苯丙氨酸羥化酶替代藥物沙丙蝶呤。

4、神經(jīng)癥狀

可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、肌張力異常，需監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)聯(lián)合左旋多巴等神經(jīng)調(diào)節(jié)藥物。

確診后須終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，定期檢測(cè)血氨基酸水平，妊娠期患者需強(qiáng)化代謝控制以防胎兒畸形。

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