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先天性巨結(jié)腸常合并其他畸形

肛腸科編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞：#畸形#結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸癥合并其他畸形者為5%~19%，報(bào)道為18.9%，報(bào)道為30%左右，其主要畸形為腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝、直腸肛門閉鎖、睪丸、唇裂、肺動(dòng)脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在許多畸形中，中樞神經(jīng)畸形的發(fā)生率最高，其次是心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和胃腸道，特別是天生愚蠢型占2%~3.4%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見的原因，神經(jīng)細(xì)胞對(duì)有害環(huán)境的耐受性低，同時(shí)也可能受到同樣的因素的損害。

診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，診斷需要x線鋇劑灌腸、直腸肛管測(cè)壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。

新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛腸畸形等疾病的鑒別，小指肛門診斷后，巨結(jié)腸疾病兒童可以大量排出胎便和氣體，隨之癥狀的緩和，新生兒腸梗阻、通常肛門診斷、新生兒巨結(jié)腸診斷和治療

6個(gè)月以上的兒童有慢性便秘等癥狀，有新生兒巨大結(jié)腸史，診斷先天性巨大結(jié)腸容易。否則，除了肛門直腸畸形等疾病引起的繼發(fā)性巨大結(jié)腸、克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨大結(jié)腸等癥狀外，肛門診斷時(shí)，短期先天性巨大結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴(kuò)張或積氣的普通型先天性巨大結(jié)腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)不一定，直腸因?yàn)榧S便積累而被動(dòng)擴(kuò)張，因此不能根據(jù)診斷結(jié)果診斷先天性巨大結(jié)腸及其分型，還要注意先天性糞便等特征。

再次強(qiáng)調(diào)，先天性巨結(jié)腸病兒必須做肛門診斷檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。

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專家觀點(diǎn)

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    • 結(jié)腸息肉切除后要注意些什么？
    回答：腸息肉手術(shù)是治療結(jié)腸息肉的最佳方法，但為了確保腸息肉不再?gòu)?fù)發(fā)，腸息肉手術(shù)后應(yīng)定期進(jìn)行內(nèi)鏡檢查，結(jié)腸息肉切除術(shù)后傷口需要愈合時(shí)間所以這段時(shí)間里盡量吃軟食，結(jié)腸息肉手術(shù)以后，局部黏膜會(huì)有創(chuàng)面，很容易出現(xiàn)感染，出血等情況，因此需要加以預(yù)防。結(jié)腸息肉摘除后，應(yīng)注意飲食控制，避免油膩和辛辣食物，尤其是禁止吸煙和飲酒，減少增加腹壓的姿態(tài)，如下蹲、屏氣。忌久坐、久立、久行和勞累過度，最好要每六個(gè)月去醫(yī)院做結(jié)腸鏡檢查，以確認(rèn)是否復(fù)發(fā)。
    腸道中有寄生蟲會(huì)不會(huì)引起結(jié)腸炎
    回答：腸道中有寄生蟲會(huì)使結(jié)腸炎的發(fā)病率大大增加，建議及時(shí)驅(qū)蟲治療或者到醫(yī)院?？凭驮\，以便進(jìn)行下一步的治療。當(dāng)平時(shí)的衛(wèi)生差或者進(jìn)食含有蟲卵的食物或水后，會(huì)引起腸道寄生蟲相關(guān)的疾病，常見的臨床癥狀為腹痛、腹瀉及營(yíng)養(yǎng)不良等。寄生蟲在腸道內(nèi)會(huì)吸附在腸壁或向腸壁內(nèi)鉆頂，導(dǎo)致腸粘膜損傷，使腸道的防御屏障功能減弱，從而引起結(jié)腸炎。懷疑有腸道寄生蟲病時(shí)，首先要行糞便檢查，明確診斷，然后再進(jìn)行驅(qū)蟲治療。若出現(xiàn)結(jié)腸炎的癥狀，還需要服用腸粘膜保護(hù)劑對(duì)癥治療，必要時(shí)需行抗感染治療。
    肘內(nèi)翻畸形手術(shù)的適應(yīng)癥有哪些
    回答：肘內(nèi)翻畸形治療的目的是:改善功能，矯正畸形。其手術(shù)適應(yīng)征包括:1.引起功能障礙，屈肘肌力減弱者。2.肘關(guān)節(jié)疼痛尚未形成創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎者。3.肘內(nèi)翻大于20度，畸形已固定者(傷后1～2年)。4.肘內(nèi)翻同時(shí)并發(fā)遲發(fā)性尺神經(jīng)炎者。以上就是肘內(nèi)翻畸形手術(shù)的適應(yīng)癥。
    結(jié)腸息肉遺傳幾率多大？
    回答：腸息肉疾病有很大的遺傳因素在里面，像黑斑息肉病、家族性息肉病和Turcot綜合征，這都是有明確的家族史的?？梢援?dāng)?shù)卣?guī)綜合性醫(yī)院消化科就診，可以考慮結(jié)腸鏡檢查明確，一般小量出血，以口服抗生素及止血藥或中藥口服或灌腸為主。較大量出血除用止血藥物和抗生素、輸液補(bǔ)充電解質(zhì)外，應(yīng)做好術(shù)前準(zhǔn)備，單個(gè)息肉可行切除，病理活檢同時(shí)進(jìn)行，多發(fā)息肉或息肉較大有惡變者，可經(jīng)肛門肛窺腸鏡進(jìn)行病理活檢，以除外惡變。飲食上要清淡飲食，忌辛辣刺激生冷油膩食物，避免腹部受涼。
    腦動(dòng)脈畸形是什么病
    回答：腦動(dòng)靜脈畸形是腦血管的一種先天性疾病，主要是由于腦動(dòng)脈和腦靜脈之間缺少正常毛細(xì)血管網(wǎng)，而代之形成的是一種畸形血管團(tuán)，由于動(dòng)脈血直接流入靜脈，產(chǎn)生血流的改變，而導(dǎo)致一系列癥狀。這些癥狀主要包括腦出血，由于畸形血流動(dòng)力學(xué)改變可以導(dǎo)致腦出血。 另外由于這種出血在畸形團(tuán)周圍的含鐵血黃素的沉積，可能會(huì)導(dǎo)致癲癇。腦出血和癲癇是腦血管病畸形主要的臨床表現(xiàn)，它好發(fā)于一些青少年，對(duì)待有破裂出血病史的病人，必須給予他積極的治療，這種治療的方案目前主要包括手術(shù)切除，血管內(nèi)介入栓塞及放射治療。
    什么是小耳畸形
    回答：小耳畸形是一種比較嚴(yán)重的耳廓，外耳廓畸形這種畸形表現(xiàn)耳輪，對(duì)耳輪這些都基本上發(fā)育不好，或者說不存在，只是一個(gè)殘存的一個(gè)耳朵的形態(tài)，一個(gè)類似菜花這樣的一個(gè)殘端組織；這種情況下，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)它外耳道有時(shí)候也是閉鎖的，而整個(gè)耳輪這個(gè)組織就沒有很好的發(fā)育，這種情況下就叫小耳畸形 小耳畸形，往往伴隨著外耳道的閉鎖，伴隨著這一側(cè)聽力的缺失，所以是一種非常非常嚴(yán)重的耳廓畸形，這種比較嚴(yán)重的先天性的耳廓畸形，發(fā)病率不高，一般情況下在萬分之五左右，發(fā)病率以男性多于女性。
    脊柱畸形矯正術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些
    回答：脊柱畸形矯正術(shù)后的注意事項(xiàng)，第一脊柱畸形的手術(shù)，它是創(chuàng)傷比較大的手術(shù)，對(duì)于術(shù)后護(hù)理要求是非常高的，而且做這類手術(shù)的患者好多都是小孩子，所以他可能配合起來不如常人，有一些孩子還要配合一些其他治療，就是內(nèi)固定并不堅(jiān)強(qiáng)，所以還要外固定來起到一個(gè)輔助作用，因?yàn)榧怪蔚幕純汉芏嘤行┳员?，甚至抑郁，在術(shù)后要進(jìn)行心理的康復(fù)和指導(dǎo)。
    什么是脊柱結(jié)核后凸畸形
    回答：脊椎后凸畸形的話，如果骨頭壞以后，病人會(huì)往下壓，塌了以后這個(gè)后凸，凸出一個(gè)大包來，叫后凸畸形。但這個(gè)病人年頭多了以后，有旋轉(zhuǎn)的表現(xiàn)出來，后凸為主，旋轉(zhuǎn)為輔，一般脊柱結(jié)核是早期的后凸。 這是最重一個(gè)病人，所以有后凸，有旋轉(zhuǎn)這個(gè)大包。就大家馬路上看見以后，后面有駝背的，或者一個(gè)羅鍋那種病人，這就后凸畸形，特別是邊遠(yuǎn)地區(qū)的，或者是貧窮家庭的，特別多。以前后凸，80%應(yīng)該是脊柱結(jié)核引起來的。
    腦血管畸形手術(shù)后遺癥
    回答：腦血管畸形是指由于顱內(nèi)血管發(fā)生變化，異常發(fā)育而出現(xiàn)的相應(yīng)的臨床癥狀。對(duì)于腦血管畸形來說，可能會(huì)出現(xiàn)腦出血占位效應(yīng)，臨床上表現(xiàn)的癥狀也多種多樣，會(huì)表現(xiàn)出頭痛、頭暈、癲癇，肢體感覺運(yùn)動(dòng)障礙，有的患者可能會(huì)出現(xiàn)意識(shí)障礙，甚至危及生命。 對(duì)于腦血管畸形常用的治療就是手術(shù)治療，或者是介入治療，對(duì)于手術(shù)治療而言，可能會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥或者是后遺癥。后遺癥主要包括有頭痛、頭暈、思維感覺運(yùn)動(dòng)障礙，一些神經(jīng)功能性的改變，大部分可以通過時(shí)間的推移而慢慢恢復(fù)。 有一些特有的特異性的臨床表現(xiàn)，比如偏癱失語等可能難以恢復(fù)。
    先天性巨結(jié)腸術(shù)前需要做什么準(zhǔn)備
    回答：先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)前要做的準(zhǔn)備有：1、我們要明確診斷，就是明確這孩子是不是先天性巨結(jié)腸。這個(gè)我們要根據(jù)孩子的癥狀、體征、病史以及做結(jié)腸造影來判斷，如果結(jié)腸造影沒有明確結(jié)果，我們就要給孩子做直腸黏膜的活檢和直腸的測(cè)壓等等，以此來明確是不是先天巨結(jié)腸。2、確診以后需要給他做腸道準(zhǔn)備。如大一點(diǎn)的孩子，我們要讓他吃無渣飲食、要灌腸、要做腸道的消炎的準(zhǔn)備。另外還需檢查孩子有沒有其它的疾病，如貧血?jiǎng)t我們要做輸血工作，營(yíng)養(yǎng)不良了就需要灌腸、要排便順暢、要孩子加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)等等。
    先天性巨結(jié)腸術(shù)前需要做什么準(zhǔn)備
    回答：先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)前要做的準(zhǔn)備有：1、我們要明確診斷，就是明確這孩子是不是先天性巨結(jié)腸。這個(gè)我們要根據(jù)孩子的癥狀、體征、病史以及做結(jié)腸造影來判斷，如果結(jié)腸造影沒有明確結(jié)果，我們就要給孩子做直腸黏膜的活檢和直腸的測(cè)壓等等，以此來明確是不是先天巨結(jié)腸。2、確診以后需要給他做腸道準(zhǔn)備。如大一點(diǎn)的孩子，我們要讓他吃無渣飲食、要灌腸、要做腸道的消炎的準(zhǔn)備。另外還需檢查孩子有沒有其它的疾病，如貧血?jiǎng)t我們要做輸血工作，營(yíng)養(yǎng)不良了就需要灌腸、要排便順暢、要孩子加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)等等。
    什么是腦動(dòng)靜脈畸形的介入栓塞治療
    回答：什么是腦動(dòng)靜脈畸形的，介入栓塞治療腦靜脈畸形的介入栓塞，是通過股動(dòng)脈穿刺將微導(dǎo)管輸送到動(dòng)靜脈畸形的供血?jiǎng)用}內(nèi)，然后通過微導(dǎo)管，向供血?jiǎng)用}注入一種特殊的膠減緩或阻止對(duì)動(dòng)靜脈畸形的供血，降低血管畸形出血的風(fēng)險(xiǎn)，減少倒血的程度改善患者的癥狀，介入栓塞一般適用于畸形血管團(tuán)比較大，不適合開顱手術(shù)的患者也可以作為巨大動(dòng)靜脈畸形，手術(shù)切除前的準(zhǔn)備介入栓塞的優(yōu)點(diǎn)，創(chuàng)傷小手術(shù)以后恢復(fù)比較快，但是對(duì)于范圍比較大的動(dòng)靜脈畸形往往通過一次栓塞無法治愈。
    懷孕30周孩子消化道畸形該怎么辦
    回答：首先懷孕30周發(fā)現(xiàn)的消化道畸形，國(guó)家規(guī)定27周以上非致死性畸形不可引產(chǎn)，所以到30周建議孩子生下來。如果是常見的消化道畸形，絕大部分都是可以治愈的，尤其產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的羊水過多，可能是食道閉鎖或者是上消化道梗阻。如果彩超發(fā)現(xiàn)了雙泡征，也就是說有兩個(gè)泡，那么可能是十二指腸的閉鎖，或者是環(huán)狀胰腺，或者是腸旋轉(zhuǎn)不良，都是可以手術(shù)治愈的。如果彩超發(fā)現(xiàn)有很寬的腸管，有可能是先天性腸閉鎖，都可以手術(shù)治愈。
    脊髓血管畸形破裂出血能治愈嗎
    回答：脊髓血管畸形破裂出血是該疾病的一種比較危險(xiǎn)的狀態(tài)，它可以表現(xiàn)為單純的蛛網(wǎng)膜下腔出血，引起頭痛、嘔吐這些劇烈的反應(yīng)，甚至嚴(yán)重的可以引起呼吸、心跳驟停。也可以表現(xiàn)是脊髓神經(jīng)功能的快速受損的狀態(tài)，比如出現(xiàn)劇烈的軀體疼痛、伴有或者不伴有二便排出的困難，乃至大小便的失禁。也可以出現(xiàn)肢體活動(dòng)的障礙，如單側(cè)肢體癱瘓，甚至出現(xiàn)雙下肢的截癱，更高位置的脊髓神經(jīng)功能障礙，甚至可以出現(xiàn)四肢癱瘓。脊髓血管畸形破裂出血的治療效果取決于治療前的脊髓神經(jīng)功能狀態(tài)和出血量的大小，如果有出血量特別大的患者，可能根本就來不及送到醫(yī)院就已經(jīng)直接去世，出血量小的才有機(jī)會(huì)進(jìn)行相應(yīng)的治療。
    牙頜畸形需要做哪些檢查
    回答：牙頜畸形需要做的檢查有：牙列檢查、頭顱正側(cè)位曲面斷層X光片、CT影像、鼾癥監(jiān)測(cè)等。 首先要考慮牙列檢查，在口腔內(nèi)部檢察患者的牙列情況。通過軟組織的醫(yī)學(xué)影像，如通過X光片做頭顱正側(cè)位曲面斷層片，必要的時(shí)候配合CT觀察患者的牙頜骨畸形的情況，通過專業(yè)的測(cè)量手段觀察患者的牙頜畸形出現(xiàn)的具體部位，主要是軟組織還是硬組織。做檢查以后在正畸正頜兩方面的醫(yī)生配合下，做出合理診斷，得出系列治療的方案。 但有的小朋友有可能會(huì)出現(xiàn)鼾癥，一旦出現(xiàn)了牙頜面畸形，必要時(shí)還要做鼾癥監(jiān)測(cè)，檢查患兒的呼吸道問題，是否有軟腭和腺樣體等方面的問題，然后得出綜合性診斷后，進(jìn)行系列治療，針對(duì)不同的原因得出不同的治療方案。
    腦血管畸形的危害
    回答：腦血管畸形的危害，腦血管畸形也就是腦動(dòng)靜脈畸形，是一種先天性的心血管疾病，危害主要有以下幾個(gè)方面。 一、出現(xiàn)周期性或者陣發(fā)性的搏動(dòng)性頭痛，這種頭痛有的劇烈情況下會(huì)嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量。 二、出現(xiàn)出血嚴(yán)重的情況下，會(huì)造成出血部位腦組織的壓迫，引起肢端運(yùn)動(dòng)障礙，感覺障礙，嚴(yán)重的會(huì)引起死亡。 三、腦血管畸形嚴(yán)重的會(huì)引起陣發(fā)性的癲癇發(fā)作，這種情況會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。 四、出現(xiàn)精神障礙，比如躁狂、抑郁，一旦出現(xiàn)明確的腦血管畸形，就要及時(shí)就診，進(jìn)行相應(yīng)的藥物或者介入手術(shù)治療。
    引起先天性畸形的原因有哪些
    回答：環(huán)境因素也可以引發(fā)先天畸形?，F(xiàn)在普遍認(rèn)為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。物理因素：如電離輻射、噪音等；化學(xué)因素：范圍較廣，既包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯(lián)苯、農(nóng)藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵等的直接接觸和間接的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏和煙酒中的有害化學(xué)成分，此外某些藥物中的致畸作用亦在本范圍內(nèi)；母體因素：最常見是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨細(xì)胞病毒等，以上環(huán)境因素又可稱為致畸因素或致畸因子。
    脊柱畸形為什么需要放置內(nèi)固定如何選擇
    回答：脊柱畸形的病人通過我們的椎弓根釘系統(tǒng)來進(jìn)行固定矯形，如果您只是通過外部的支具給他保持這個(gè)是有限的，比如說像神經(jīng)纖維瘤病保守治療是肯定沒有效果的，還有先天性的脊柱畸形，那肯定是需要內(nèi)固定的，不僅要通過內(nèi)固定系統(tǒng)這種堅(jiān)強(qiáng)的棒釘對(duì)它進(jìn)行矯正，還有進(jìn)行椎體的融合，如果融合失敗的話，即便您這個(gè)內(nèi)固定再堅(jiān)強(qiáng)將來都可能出現(xiàn)失敗、斷裂這種情況。
    外傷后造成鼻子的畸形怎么辦
    回答：鼻子最容易受傷，外傷造成外鼻的改變了，比如有些鼻子偏了塌了，這個(gè)怎么辦，如果短期的這種，外鼻的畸形的改變，可以考慮，比說兩周之內(nèi)，我們可以考慮手術(shù)復(fù)位，恢復(fù)鼻腔外型，那如果是時(shí)間長(zhǎng)了，超過了三個(gè)月，半年這種外傷性的外鼻畸形要做手術(shù)，就要再次做一些外鼻的，成型整形的這方面的美容手術(shù)，比如外鼻高了，骨質(zhì)增生或者局部塌了，我們會(huì)做相應(yīng)的處理，增生的我們可以磨掉一部分，塌了的地方填充一部分，同時(shí)伴有鼻腔里面的一些結(jié)構(gòu)問題，比如鼻中隔偏了塌了，可以同時(shí)做，可以做整體成形的手術(shù)，外鼻和鼻腔同時(shí)手術(shù)，解決外鼻的美容和鼻腔的功能。
    先天性巨結(jié)腸術(shù)后需要注意些什么
    回答：這種疾病都是需要手術(shù)來治療的，術(shù)后的注意事項(xiàng)有：一、術(shù)后近期住院期間的觀察。1、主要是他吻合口的愈合。2、呼吸循環(huán)的穩(wěn)定抗感染及預(yù)防感染。3、另外要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，早期要進(jìn)行靜脈營(yíng)養(yǎng)。4、靜脈營(yíng)養(yǎng)到腸道恢復(fù)一定程度功能，然后進(jìn)行腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)。二、術(shù)后在家里的一些護(hù)理工作。比如我們要教家長(zhǎng)訓(xùn)練孩子每天定時(shí)排便、肛門口的清潔干燥、擴(kuò)肛及縮肛等等。另外要孩子定期來醫(yī)院復(fù)查，醫(yī)生給家長(zhǎng)作出進(jìn)一步的指導(dǎo)。
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