多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型怎么回事,怎么辦

博禾醫(yī)生
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型是一種常染色體顯性遺傳病,可能由RET基因突變、內(nèi)分泌腺體異常增生、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進等原因引起,可通過基因檢測、手術(shù)切除、靶向藥物治療、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)、定期隨訪等方式干預(yù)。
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型患者通常存在RET原癌基因的胚系突變,該突變可導(dǎo)致神經(jīng)嵴來源細胞異常增殖。臨床表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等典型病變?;驒z測是確診的關(guān)鍵手段,發(fā)現(xiàn)突變后需對家族成員進行篩查。治療上針對突變類型可選擇凡德他尼膠囊或卡博替尼片等靶向藥物,但須嚴格遵醫(yī)囑使用。
該病特征為多個內(nèi)分泌腺體同時或序貫發(fā)生腫瘤性病變,常見甲狀腺C細胞增生進展為髓樣癌?;颊呖赡艹霈F(xiàn)頸部腫塊、腹瀉、面色潮紅等癥狀。超聲檢查和降鈣素監(jiān)測有助于早期發(fā)現(xiàn),確診后需手術(shù)切除病變組織,術(shù)后需長期監(jiān)測鈣離子水平。
作為本病最嚴重的表現(xiàn),甲狀腺髓樣癌早期可無特殊癥狀,隨腫瘤進展可能出現(xiàn)聲嘶、吞咽困難。診斷依靠細針穿刺活檢及降鈣素檢測。治療首選全甲狀腺切除術(shù),中晚期患者可聯(lián)合使用鹽酸安羅替尼膠囊等抗血管生成藥物。
約半數(shù)患者會并發(fā)腎上腺嗜鉻細胞瘤,典型表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓、頭痛、心悸。24小時尿兒茶酚胺檢測和腎上腺CT可明確診斷。腹腔鏡腎上腺切除術(shù)是根治方法,術(shù)前需用酚芐明片控制血壓,避免手術(shù)誘發(fā)高血壓危象。
部分患者會出現(xiàn)甲狀旁腺增生導(dǎo)致的高鈣血癥,表現(xiàn)為骨痛、腎結(jié)石等。血鈣和甲狀旁腺激素檢測可確診,輕癥可用西那卡塞片調(diào)節(jié)鈣磷代謝,重癥需手術(shù)切除增生腺體。術(shù)后需監(jiān)測血鈣防止低鈣血癥發(fā)生。
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型患者需建立終身隨訪計劃,每6-12個月復(fù)查甲狀腺超聲、降鈣素及腎上腺CT。日常應(yīng)避免劇烈運動誘發(fā)嗜鉻細胞瘤危象,限制高鈣飲食預(yù)防腎結(jié)石。確診患者及其親屬應(yīng)接受遺傳咨詢,妊娠前需進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。出現(xiàn)持續(xù)性頭痛、骨痛或頸部腫塊等癥狀時應(yīng)及時就診。
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