

汪晨 主任醫(yī)師
白化病患者通常不會有黑頭發(fā),但極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)局部黑色素殘留。白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病,患者毛發(fā)、皮膚和眼睛普遍缺乏色素,表現(xiàn)為白色或淺色。部分患者可能在特定區(qū)域保留少量黑色素,表現(xiàn)為局部深色毛發(fā)或皮膚斑點。
典型白化病患者全身毛發(fā)呈白色、金色或淺黃色,這與黑色素細(xì)胞無法正常產(chǎn)生黑色素有關(guān)。毛囊中的酪氨酸酶活性缺失或降低,使得黑色素前體無法轉(zhuǎn)化為真黑色素或褐黑色素?;颊哳^皮毛囊通常完全缺乏功能性黑色素細(xì)胞,導(dǎo)致頭發(fā)終生保持淺色狀態(tài)。
少數(shù)不完全性白化病患者可能出現(xiàn)頭發(fā)顏色深淺不一的情況,這與特定基因突變類型相關(guān)。OCA1B型患者隨著年齡增長可能產(chǎn)生少量酪氨酸酶,使毛發(fā)顏色輕微加深;OCA2型患者因P蛋白缺陷程度不同,可能出現(xiàn)淺棕色毛發(fā);局部嵌合型白化病可能表現(xiàn)為頭皮部分區(qū)域保留正常黑色素細(xì)胞,形成零星深色發(fā)絲。
建議白化病患者做好防曬保護(hù),使用寬檐帽和防曬衣物遮擋紫外線,定期進(jìn)行皮膚檢查。日常可適量補充維生素D,選擇溫和無刺激的洗護(hù)產(chǎn)品減少毛發(fā)損傷。若發(fā)現(xiàn)頭發(fā)顏色異常變化或皮膚新生物,應(yīng)及時就醫(yī)排查是否合并其他色素異常疾病。
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