先天性貧血需通過(guò)血液檢查、基因檢測(cè)和臨床表現(xiàn)綜合判斷。先天性貧血主要包括地中海貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、鐮狀細(xì)胞貧血等類(lèi)型，常見(jiàn)癥狀有皮膚蒼白、乏力、黃疸等。

1、血液檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白濃度降低、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少或形態(tài)異常。地中海貧血患者可能出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥可見(jiàn)球形紅細(xì)胞比例增高。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可反映骨髓造血功能，部分先天性貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高。

2、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診先天性貧血的重要手段。地中海貧血可通過(guò)α或β珠蛋白基因檢測(cè)確診，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥需檢測(cè)紅細(xì)胞膜蛋白相關(guān)基因。基因檢測(cè)能明確貧血的具體類(lèi)型，為遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。

3、臨床表現(xiàn)

先天性貧血患者多有家族史，嬰幼兒期即可出現(xiàn)癥狀。常見(jiàn)表現(xiàn)包括皮膚黏膜蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)感染等。地中海貧血患者可能出現(xiàn)特殊面容，鐮狀細(xì)胞貧血可發(fā)生疼痛危象。黃疸、脾腫大是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的典型表現(xiàn)。

4、骨髓檢查

骨髓穿刺檢查可評(píng)估造血功能，排除其他血液系統(tǒng)疾病。地中海貧血患者骨髓紅系增生明顯活躍，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥可見(jiàn)紅細(xì)胞系增生。骨髓檢查有助于鑒別先天性貧血與獲得性貧血。

5、其他檢查

血紅蛋白電泳可檢測(cè)異常血紅蛋白，對(duì)診斷地中海貧血和鐮狀細(xì)胞貧血有重要價(jià)值。紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)有助于診斷遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。鐵代謝檢查可排除缺鐵性貧血，肝腎功能檢查評(píng)估并發(fā)癥。

懷疑先天性貧血時(shí)應(yīng)盡早就診血液科，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和感染。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，避免高脂飲食。孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，有家族史者建議遺傳咨詢(xún)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行對(duì)癥治療。