糖篩后需做羊水穿刺主要因糖篩假陽性率高、高齡妊娠風(fēng)險、超聲異常提示及家族遺傳病史等因素需進(jìn)一步確診。羊水穿刺可直接檢測胎兒染色體異常及基因缺陷,彌補(bǔ)糖篩局限性。
1. 假陽性率高:糖篩通過母體血液間接評估風(fēng)險,但受孕婦體重、孕周等因素干擾,假陽性率較高,需羊水穿刺確診。
2. 高齡妊娠:35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著上升,羊水穿刺可明確診斷唐氏綜合征等疾病。
3. 超聲異常:若超聲顯示NT增厚、結(jié)構(gòu)畸形等異常,需通過羊水穿刺分析胎兒染色體核型及基因序列。
4. 遺傳病史:夫婦攜帶隱性遺傳病基因或曾生育染色體異常兒時,羊水穿刺能精準(zhǔn)檢測胎兒是否患病。
建議根據(jù)醫(yī)生評估選擇檢查,羊水穿刺后需臥床休息,避免劇烈運(yùn)動,出現(xiàn)腹痛或陰道流血及時就醫(yī)。
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