唐氏篩查準確率約為60%-70%，實際準確率受到孕婦年齡、檢測孕周、篩查方法、胎兒個體差異等多種因素的影響。

35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加，可能降低篩查準確性，需結合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步確診。

孕11-13周+6天進行早期篩查或孕15-20周進行中期篩查時準確性較高，偏離理想檢測窗口期會影響結果可靠性。

血清學聯(lián)合NT超聲的早孕期篩查比單純中孕期血清篩查更準確，不同醫(yī)院采用的檢測組合方案存在差異。

多胎妊娠、胎兒染色體嵌合體等特殊情況可能導致假陽性或假陰性結果，需通過影像學檢查和介入性產前診斷確認。

篩查異常者建議進行無創(chuàng)產前基因檢測或羊膜腔穿刺等確診檢查，孕期保持規(guī)律產檢并遵醫(yī)囑完善后續(xù)評估。