17周唐氏篩查開放性脊柱裂高危可通過進一步產前診斷、遺傳咨詢、超聲檢查、羊水穿刺等方式明確情況。開放性脊柱裂高危通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因引起。

建議進行高分辨率超聲或胎兒核磁共振檢查，明確胎兒脊柱發(fā)育情況，準確率較高且無創(chuàng)。

需專業(yè)遺傳醫(yī)師評估家族史和風險因素，分析染色體異常概率，指導后續(xù)決策。

通過系統(tǒng)超聲觀察脊柱連續(xù)性、顱腦結構及有無合并畸形，建議在18-24周進行詳細篩查。

可檢測羊水甲胎蛋白水平和染色體核型，確診神經管缺陷，但存在較低流產風險需謹慎選擇。

確診后需由產科、兒科、神經外科多學科會診，根據(jù)胎兒情況考慮繼續(xù)妊娠或終止妊娠，后續(xù)妊娠需提前3個月補充葉酸。